Eine seltene Ursache von erhöhtem Serumferritin

Hintergrund:

Eine Hyperferritinämie tritt bei vielen systemischen Erkrankungen auf. Speziell die Hämochromatose ist eine wichtige Differentialdiagnose, da sie weiterer Behandlung bedarf.

Methoden/Ergebnisse:

In unserer Ambulanz stellte sich eine 36-jährige Patientin mit unerklärter Hyperferritinämie vor. Bzgl. des HFE-Gens war bereits auswärts ein normaler Genotyp (Wildtyp) festgestellt worden. Die Patientin wiegt 63 kg bei 169 cm Größe. Ein relevanter Alkoholkonsum als Ursache für die Hyperferritinämie war nicht gegeben. Spezifische klinische Beschwerden lagen nicht vor. Laborchemisch zeigten sich die Leberlaborparameter im Normbereich, ohne Zeichen eines Lebersynthesedefizites. Die Patientin hatte unter Kontrazeption über etwa sechs Jahre keine regelmäßigen Monatsblutungen. Bei der Patientin ist anamnestisch seit dem 20. Lebensjahr eine Katarakt bekannt. Kataraktoperationen beidseits sind erfolgt. Die Patientin hat vier Kinder. Auch bei einer Tochter der Patientin ist seit dem 8. Lebensjahr eine Katarakt bekannt. Auch diese wurde noch im Kindesalter bzgl. der Katarakt operiert. Das Serumferritin war mit 1064 ng/ml deutlich erhöht bei normaler Transferrinsättigung. Auch das Serumeisen befand sich im Normbereich. Eine Eisenquantifizierung in der Leber mittels MRT ergab keine erhöhte Eisenlast. Unter dem Verdacht eines Hyperferritinämie-Katarakt-Syndroms erfolgte eine entsprechende genetische Untersuchung. Diese ergab, dass die Patientin heterozygote Trägerin eines c.-168 G>T-Austausches (rs398124635) in der 5'-nichttranslatierten Region (5' UTR) des FTL (ferritin light chain)-Gens ist. Dieser Austausch wurde bereits mit dem Hyperferritinämie-Katarakt-Syndrom assoziiert (Shekunov et al. J AAPOS 2011; 15: 356 – 361).

Schlussfolgerung:

Das Hyperferritinämie-Katarakt-Syndrom ist eine seltene, autosomal-dominant vererbte, jedoch harmlose Ursache einer Hyperferritinämie, bei der es zu Eisenablagerungen in den Linsen mit oft folgender Katarakt kommt, die ggf. operiert werden muss. Das Auftreten weiterer Symptome ist nicht typisch. Eine Aderlasstherapie ist nicht erforderlich.

Literatur:

[1] Shekunov et al. J AAPOS 2011; 15: 356 – 361; Holzgreve et al. Dtsch Med Wochenschr 2011; 136: 1895 – 1898.