Senologie - Zeitschrift für Mammadiagnostik und -therapie 2017; 14(02): A1-A53
DOI: 10.1055/s-0037-1602486
Abstracts
Georg Thieme Verlag KG Stuttgart · New York

Multi-Genanalyse mit dem TruRisk™-Genpanel beim familiären Brust- und Eierstockkrebs

T Kaleta
1  Klinik für Frauenheilkunde und Geburtshilfe der Heinrich-Heine-Universität Düsseldorf, Düsseldorf, Deutschland
,
D Niederacher
1  Klinik für Frauenheilkunde und Geburtshilfe der Heinrich-Heine-Universität Düsseldorf, Düsseldorf, Deutschland
,
E Honisch
1  Klinik für Frauenheilkunde und Geburtshilfe der Heinrich-Heine-Universität Düsseldorf, Düsseldorf, Deutschland
,
N Rahner
2  Institut für Humangenetik der Heinrich-Heine-Univeristät Düsseldorf, Düsseldorf, Deutschland
,
B Cierna
2  Institut für Humangenetik der Heinrich-Heine-Univeristät Düsseldorf, Düsseldorf, Deutschland
,
K Loosen
2  Institut für Humangenetik der Heinrich-Heine-Univeristät Düsseldorf, Düsseldorf, Deutschland
,
T Fehm
1  Klinik für Frauenheilkunde und Geburtshilfe der Heinrich-Heine-Universität Düsseldorf, Düsseldorf, Deutschland
,
AS Vesper
1  Klinik für Frauenheilkunde und Geburtshilfe der Heinrich-Heine-Universität Düsseldorf, Düsseldorf, Deutschland
› Author Affiliations
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Publication History

Publication Date:
09 May 2017 (online)

 

Hintergrund:

Am Zentrum für familiären Brust- und Eierstockkrebs Düsseldorf wird seit dem 01.10.2015 das TruRisk™-Genpanel des Deutschen Konsortiums für familiären Brust und Eierstockkrebs (GCHBOC) zur genetischen Diagnostik bei Risikofamilien angewandt. Zusätzlich zur Analyse der 10 „core Gene“ werden weitere 24 Gene im Rahmen wissenschaftlicher Projekte des GCHBOC hinsichtlich Mutationsfrequenzen und klinischer Relevanz dieser Gene validiert.

Materialien:

Das TruRisk™-Genpanel untersucht sog. core Gene (BRCA1, BRCA2, CHEK2, RAD51C, RAD51D, TP53, CDH1, NBN, PALB2, ATM). Alle an Brust- oder Eierstockkrebs erkrankten Index-Patientinnen, die bzw. deren Familien die Kriterien des GCHBOC für eine Genanalyse erfüllt haben, werden ab 01.10.2015 mit dem TruRisk™-Genpanel in unserem Zentrum getestet.

Ergebnisse:

Insgesamt wurden (Stand 09/2016) 462 TruRisk™-Genpanel-Analysen ausgewertet. Hierbei wurden in 9,5% (44/462) der Indexanalysen pathogene BRCA1/2-Mutationen (Klasse 4/5 nach IARC-System) identifiziert, in weiteren 6,3% (29/462) der Fälle wurden pathogene Mutationen in den „core“-Genen nachgewiesen. Unklare Varianten (UVs, IARC Klasse 3) wurden in 2,6% (12/462) der Indexpersonen in den BRCA1/2-Genen sowie in 11,5% (53/462) der Fälle in den „core“-Genen nachgewiesen. In 3,9% (18/462) der Fälle wurden unklare Varianten in den Genen des erweiterten Panels nachgewiesen. In 66,2% (306/462) wurden weder pathogene, noch unklare Varianten nachgewiesen. Eine aktualisierte Auswertung unserer Analysen wird beim Senologiekongress 2017 vorgestellt werden können.

Zusammenfassung:

Die erste Auswertung der in unserem Zentrum bislang durchgeführten TruRisk™-Genpanel-Analysen bestätigen die erwartet niedrigen Mutationsfrequenzen der weiteren „core Gene“ (neben BRCA1/2 und CHEK2) sowie eine vergleichsweise hohe Anzahl an „Unclassified Variants“ mit unklarer klinischer Relevanz.