Diabetologie und Stoffwechsel 2017; 12(S 01): S1-S84
DOI: 10.1055/s-0037-1601800
Poster: *Poster + Kurzpräsentation
Pädiatrie
Georg Thieme Verlag KG Stuttgart · New York

Häufigkeit und Charakteristika der seltenen MODY-Formen HNF4A-MODY (MODY 1) und HNF1B-MODY (MODY 5) – eine Analyse aus der DPV Datenbank

Authors

  • K Warncke

    1   Kinderklinik München Schwabing, München, Germany

  • S Kummer

    2   Klinik für Allgemeine Pädiatrie, Neonatologie und Kinderkardiologie, Universitätsklinikum Düsseldorf, Düsseldorf, Germany

  • K Raile

    3   Abteilung für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie, Charité, Kinderkrankenhaus der Universität, Berlin, Germany

  • J Grulich-Henn

    4   Abteilung für Kinderheilkunde, Universität Heidelberg, Heidelberg, Germany

  • J Wöfle

    5   Pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie, Zentrum für Kinderheilkunde am Universitätsklinikum Bonn, Bonn, Germany

  • N Prinz

    6   Institut für Epidemiologie und medizinische Biometrie, Universität Ulm, Ulm, Germany

  • E Steichen

    7   Abteilung für Kinderheilkunde, Medizinische Universität Innsbruck, Innsbruck, Austria

  • RW Holl

    6   Institut für Epidemiologie und medizinische Biometrie, Universität Ulm, Ulm, Germany
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Publication History

Publication Date:
05 May 2017 (online)

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Fragestellung:

Bei ca. 1 – 4% aller Diabetes-Patienten besteht ein monogener Diabetes, am häufigsten durch Mutationen im Glukokinase- (MODY 2) oder HNF1A-Gen (MODY 3). Weniger häufig sind Mutationen im HNF4A- (MODY 1) oder HNF1B-Gen (MODY 5), sowie weitere seltene MODY-Formen.

Methodik:

Innerhalb des DPV- (Diabetes Patienten Verlaufsdokumentation-) Registers wurden bei 70,312 Patienten < 20 Jahren Häufigkeit und Charakteristika von Patienten mit HNF4A-MODY/HNF1B-MODY analysiert und mit Typ 1 Diabetes (T1D)/Typ 2 Diabetes (T2D) verglichen. Klinische und laborchemische Parameter, Therapie und Qualität der Stoffwechsellage, sowie extrapankreatische Symptome beim HNF1B-MODY wurden ausgewertet.

Ergebnisse:

Die 43 identifizierten Patienten mit HNF4A-MODY waren bei Erkrankungsbeginn signifikant älter (Median 13,5 Jahre vs. 8,8 Jahre bei T1D; p < 0,00001). Die 29 Patienten mit HNF1B-MODY waren älter (Median 13,3 Jahre; p < 0,00001), zeigten jedoch keine signifikanten Unterschiede bezüglich Geschlecht/BMI-SDS. Bei Manifestation war das C-Peptid bei HNF4A- und HNF1B-MODY signifikant höher als bei T1D (1,7 mg/dl bzw. 1,6 mg/dl vs. 0,4 mg/dl, p < 0,01 bzw. p < 0,05). 41,9% der Patienten mit HNF4A-MODY und 65,5% der Patienten mit HNF1B-MODY werden mit Insulin behandelt, 18,6% bzw. 10,3% ausschließlich mit oralen Antidiabetika. HbA1c-Werte waren im Verlauf bei HNF4A-/HNF1B-MODY-Patienten niedriger als bei T1D (Median 6,6% bzw. 6,4% vs. 7,9% beim T1D; p < 0,001), aber nicht signifikant zum T2D (6,7%). 48,3% der Patienten mit HNF1B-MODY weisen extrapankreatische Symptome auf, sowie einen nicht signifikanten Trend zu erhöhten Blutdruckwerten (24,0% bei HNF1B-MODY vs. 10,8% bei T1D; p = 0,08).

Schlussfolgerung:

Mit dem DPV Register ist eine detaillierte Charakterisierung einer großen Gruppe von Patienten mit HNF4A-MODY/HNF1B-MODY möglich.