Ösophagusatresie – die pränatale Herausforderung. Vorstellung eigener Daten

Fragestellung:

Die Ösophagusatresie ist mit einem Fall auf 2500 bis 3000 Geburten eine seltene Hemmungsfehlbildung des Ösophagus mit oder ohne Fistulierung zum Magen. Die pränatale Detektionsrate der Fehlbildung ist mit 10 – 63% sehr niedrig. Sonographische Hinweiszeichen sind das Vorhandensein eines Polyhydramnions, eine kleiner oder wiederholt nicht darstellbarer Magen bzw. das pouch-sign. Zudem besteht eine Assoziation zu Aneuploidien und den VACTERL-Fehlbildungen. In dieser Arbeit wurden die sonographischen Marker bei pränatalen Verdachtsfällen sowie bei postnataler Diagnosesicherung in eigenen Fällen auf Ihr Vorkommen untersucht.

Methodik:

Retrospektiv wurden 6 Verdachts- bzw. diagnostizierte Fälle untersucht. Diesen wurden in der Sprechstunde für pränatale Diagnostik am unserem Haus gesehen. Dabei werden die möglichen sonographischen Hinweiszeichen der Fehlbildung untersucht. Weiterhin wurden die Operationen und mögliche Komplikationen betrachtet. Die Nachbeobachtungszeit reichte von 4 Wochen bis 11 Jahre post operativ.

Ergebnisse:

In 5 von 6 Fällen lag eine Ösophagusatresie vor (Einteilung nach Vogt: 3 × Typ IIIb, 1 × Typ IIIa, 1 × Typ II mit Trisomie 21). Pränatal bestand bei 5 von 6 Feten der Verdacht einer Ösophagusatresie. In einem Fall wurde die Diagnose erst post natal gestellt. Ein einem Verdachtsfall bestätigte sich die Diagnose post natal nicht, es lag ein Costello-Syndrom vor. Das Polyhydramnion war in 83% der Fälle (5 von 6) vorhanden. Ebenso konnte ein kleiner Magen in 5 von 6 Fällen nachgewiesen werden. Das upper neck pouch-sign war nie nachweisbar. Alle Feten wurden postnatal operativ versorgt.

Zusammenfassung:

In 2/3 der Fälle ließ sich die mit den sonographischen Markern (Polyhydramnion, kleine Magen) die pränatale Verdachtsdiagnose postnatal auch bestätigen. Ungeachtet dessen bleibt die Ösophagusatresir immer noch eine Herausforderung für den Pränatalmediziner. Bei den sonographischen Markern (Polyhydramnion, kleiner/kein Magen darstellbar, upper-neck pouch sign) sollte an die Diagnose gedacht werden und weitere Bildgebung wie die MRT, sowie bei einer Bestätigung eine genetische Beratung durchgeführt werden. Im Besonderen sollten andere Ursachen eines Polyhydramnion (z.B. Gestationsdiabetes, Infektion, Fehlbildungen, Mundbodentumore u.a.) ausgeschlossen werden. Um die Mortalität und Morbidität noch weiter zu senken ist eine qualifizierte pränatale Diagnose wichtig, insbesondere für die intrauterine Verlegung des Feten in ein entsprechendes Perinatalzentrum und eine zeitnahe postnatale Neugeborenenversorgung. Weitere Untersuchungen zu möglichen sonographischen Markern sollten durchgeführt werden.