Geburtshilfe Frauenheilkd 2016; 76 - FV030
DOI: 10.1055/s-0036-1593267

Klinische Nachbeobachtungsstudie zum PraenaTest®- eine Zwischenauswertung der deutschen Multicenter Post Market Clinical Follow-Up Studie

A Flöck 1, NC Tu 1, A Rüland 1, W Hofmann 2, A Geipel 1
  • 1Universitätsklinik Bonn, Abteilung für Geburtshilfe und Pränatalmedizin, Bonn, Deutschland
  • 2LifeCodexx AG, Konstanz, Deutschland

Zielsetzung: Die Erfassung von Sensitivität und Spezifität des PraenaTest® für Trisomie 21, 13 und 18 in einem Kollektiv mit intermediärem Risikoprofil, ferner Erfassung der Testindikationen, Häufigkeiten nicht auswertbarer Testergebnisse und Rate an invasiver Diagnostik.

Methoden: Zwischen Februar 2013 und Juli 2015 erfolgte die prospektive Rekrutierung von 2733 Patientinnen deutschlandweit. Der Schwangerschaftsausgang wurde über einen standardisierten Fragebogen erfasst. Bisher sind 1638 Schwangerschaften vollständig dokumentiert. Von diesen wurden alle auf Trisomie 21 getestet und n = 1256 Proben auch auf Trisomie 13/18.

Ergebnisse: Das mittlere Alter der Schwangeren betrug 36,8 Jahre (Range 18 – 46), der Anteil der über 35-jährigen lag bei 65,5%. Die häufigste Indikation war das Alter der Mutter (45,5%). Ein Ersttrimesterscreening wurde bei 56,9% durchgeführt. In 1,2% (19/1638) war der Test nicht auswertbar. Es wurden 40 Fälle positiv auf Trisomie 21, 7 Fälle positiv auf Trisomie 18 und 3 Fälle positiv auf Trisomie 13 getestet.

Eine invasive Diagnostik erfolgte bei 2,7% (n = 44), davon hatten n = 4 ein unauffälliges, n = 4 ein nicht auswertbares und n = 36 ein auffälliges Testergebnis. Die Sensitivität und Spezifität für Trisomie 21 lag bei 100%, für Trisomie 13/18 lag die Sensitivität bei 100% bei einer Spezifität von 99,8%. Es wurden 3 falsch positive Ergebnisse von Trisomie 18 (0,24%), jedoch keine falsch negativen Ergebnisse für Trisomie 21/13/18 registriert.

Diskussion: Der PraenaTest® zeigt in der Routineanwendung eine sehr hohe Sensitivität und Spezifität für Trisomie 21/13/18. Aufgrund der Möglichkeit falsch positiver Testergebnisse sollten diese immer im Zusammenhang mit einer gezielten Ultraschalldiagnostik interpretiert werden.