Geburtshilfe Frauenheilkd 2016; 76 - P160
DOI: 10.1055/s-0036-1593037

Idiopathische intrakranielle Hypertension bei einer Patientin mit einem Turner Mosaik der Zelllinie 46,X,i(Xq)

N Holtmann 1, A Porn 1, M Südmeyer 2, B Leube 3, M Hampl 1, T Fehm 1
  • 1Universitätsfrauenklinik Düsseldorf, Düsseldorf, Deutschland
  • 2Universitätsklinikum Düsseldorf, Klinik für Neurologie, Düsseldorf, Deutschland
  • 3Universitätsklinikum Düsseldorf, Institut für Humangenetik und Anthropologie, Düsseldorf, Deutschland

Einführung: Das Auftreten einer idiopathischen intrakraniellen Hypertension (IIH) wurde bei Patientinnen mit einem Turner Mosaik bisher erst zweimal, 1981 und 1985 beschrieben.

Fallbericht: Vorstellung einer 25-jährigen Nulligravida (BMI 23 kg/m2) mit sekundärer Amenorrhoe. Nach Einsetzen der Menarche mit 13 Jahren wurde eine hormonelle Kontrazeption mit 0,020 mg Ethinylestradiol und 3 mg Drospirenon zur Zyklusregulierung begonnen. Nach Absetzen der hormonellen Kontrazeption aufgrund von Alopezie, trat Anfang 2013 eine sekundäre Amenorrhoe auf. Nebenbefundlich wurde 2005 eine IIH diagnostiziert, die mit täglich 500 mg Acetazolamid therapiert wird. Zusätzlich wurden akute intracerebrale Druckerhöhungen durch Lumbalpunktionen behandelt. In der körperlichen Untersuchung zeigt sich ein altersentsprechender Entwicklungsstand (Mammae Tanner B5, Pubes Tanner P6), ohne Zeichen der Virilisierung oder Turner Stigmata. Sonographisch imponiert ein hypoplastischer Uterus mit kleinen Ovarien (AFC < 5). Laboranalytisch bestätigt sich ein hypergonadotroper Hypogonadismus. Eine veranlasste Karyotypisierung ergibt ein Mosaik für 2 Zelllinien: mos 45,X[51]/46,X,i(X)(q10)[11].

Ergebnis: Bisher wurde vermutet, dass Frauen mit einem Turner Mosaik aufgrund von Adipositas und verändertem hormonellen Profil ein erhöhtes Risiko für eine IIH aufweisen könnten. Die Patientin in unserem Fallbericht ist im Gegensatz zur Erstbeschreibung normalgewichtig und weist ein unterschiedliches Turner Mosaik auf, als die Patientin in der Zweitpublikation (45,X/46,X,rea(Xp)). Daher könnten möglicherweise primär strukturelle Veränderungen des X-Chromosoms zu einem erhöhten Risiko für eine IIH führen.

Schlussfolgerung: In der klinischen Praxis, sollte bei Patientinnen mit einer IIH und Blutungsstörungen, insbesondere bei Amenorrhoe, im Rahmen der Diagnostik eine Karyotypisierung durchgeführt werden. Zur genaueren Untersuchung einer möglichen Assoziation zwischen IIH und Turner Mosaik werden weitere Studien benötigt.