Ersttrimesterscreening auf Trisomie 18, 13, Triploidie und Turner Syndrom durch frühe Fehlbildungsdiagnostik

Ziel: Analyse der Testgüte des Screening auf Trisomie 18, 13, Triploidie und Turner Syndrom basierend auf der fetalen NT, den zusätzlichen Ultraschallmarkern NB, TF und DV sowie einer frühen Fehlbildungsdiagnostik zwischen der 11. und 13. SSW.

Methoden: Retrospektive fallkontrollierte Studie bei Patientinnen zwischen der 11. und 13. SSW bei Feten mit Trisomie 18, 13, Triploidie und Turner Syndrom. Es wurden die Scheitel-Steiß-Länge (SSL) und die Nackenfaltendicke (NT), die fetale Anatomie, das Nasenbein (NB), der Blutfluss über der Trikuspidalklappe (TF) und im Ductus venosus (DV) beurteilt. Das Gesamtrisiko der verschiedenen Aneuploidien wurde aus dem mütterlichen Alter (MA) und einer Kombination von fetaler NT, den Markern NB, TF und/oder DV sowie von fetalen Fehlbildungen errechnet.

Ergebnisse: Die Studienpopulation bestand aus 4550 euploiden und 91 aneuploiden Feten. Die mediane NT-Dicke lag bei 1,8 mm bei den eupoiden Feten und bei 4,8 mm, 6,8 mm, 1,8 und 10,0 mm bei den Feten mit Trisomie 18, 13, Triploidie und Turner-Syndom. Das NB, der TF und der DV waren in 1,1%, 0,7% und 2,2% der euploiden und in 46,2%, 34,1% und 68,1% der aneuploiden Feten abnormal. Mindestens eine Fehlbildung wurde in 1,3% der euploiden und 83,5% der aneuploiden Feten gefunden.

Die Detektionsrate lag basierend auf MA und fetaler NT bei 74,7%, durch Addition eines oder aller 3 untersuchten Ultraschallmarker bei 84,6 – 86,8% bzw. 90,1% sowie mit einem zusätzlichen detaillierten Fehlbildungsultraschall bei 95,6%.

Schlussfolgerung: Durch einen detaillierten Fehlbildungsultraschall zwischen 11. und 13. SSW können ca. 95% der Feten mit Trisomie 18, 13, Triploidie und Turner Syndrom erkannt werden.