Häufigkeit der „erblichen Belastung für Brust- und Eierstockkrebs“ bei Patientinnen mit Mammakarzinom am Brustzentrum der Universitätsfrauenklinik Tübingen

Hintergrund: Ziel der Studie war es zu überprüfen, wieviele Mammakarzinompatientinnen aufgrund ihrer Familiengeschichte und/oder ihres besonders jungen Erkrankungsalters die Einschlusskriterien der DKG, DGS und des Deutschen Konsortiums für familiären Brust- und Eierstockkrebs für eine humangenetische Beratung erfüllen.

Material und Methoden: In einer prospektiven Kohortenstudie wurden Mammakarzinompatientinnen des Brustzentrums der Universitätsfrauenklinik Tübingen aus dem Zeitraum 2014 – 2015 anhand der DKG-„Checkliste zur Erfassung einer möglichen erblichen Belastung für Brust-und/oder Eierstockkrebs“ hinsichtlich des hereditären Risikoprofils analysiert. Bei einem Risiko-Score ≥3 Punkte wurde eine genetische Beratung empfohlen.

Ergebnisse: 28,9% (148/513) der Patienten wiesen einen Risiko-score ≥3 und somit eine Indikation zur genetischen Beratung auf. Der Mittelwert des Risikoscores im gesamten Kollektiv lag bei 2,2. Die familiäre Belastung stammte in 20,9% aus der mütterlichen, in 6,8% aus der väterlichen und in 2,3% aus beiden Linien. Eine Analyse des Risiko-Scores von 57 molekulargenetisch untersuchten Patientinnen aus der ersten Jahreshälfte 2015 zeigte für alle Mutationsträgerinnen einen besonders hohen Scorewert. Der Mittelwert des Risikoscores lag bei Patienten mit einer BRCA-Mutation bei 5,88 und ohne BRCA-Mutation bei 4,13 (p < 0,000).

Diskussion: Die BRCA-Checkliste der Deutschen Krebsgesellschaft ist ein effektives Instrument zur Selektion von Mammakarzinompatientinnen mit einem hereditären Risikoprofil und bietet mit dem BRCA-Risiko-Score ein Entscheidungskriterium für eine humangenetische Beratung in den ausgewiesenen Zentren.