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DOI: 10.1055/s-0036-1592803
BRCA-Mutationsnachweis an einem ausgesuchten Patientinnenkollektiv mit Triple-negativem Mammakarzinom und negativer Familienanamnese
Zielsetzung: Ziel der vorliegenden Arbeit ist die Evaluation der BRCA-Mutationsfrequenz bei Patientinnen mit triple-negativem Mammakarzinom (TNMC) und negativer Familienanamnese. Diese erfüllen nicht die Einschlusskriterien für eine Gentestung entsprechend der Kriterien des Deutschen Konsortiums für Familiären Brust- und Eierstockkrebs (GC-HBOC).
Materialien: Im Zeitraum von 08/2014 bis 02/2016 wurden 60 kaukasische Patientinnen im Alter von 32 bis 76 Jahren auf eine BRCA-Mutation untersucht. Bei allen Patientinnen lag ein TNMC vor.
Methoden: Die Mutationsanalyse erfolgte retrospektiv mittels NextGen-Sequencing (MiSeq, Illumina).
Ergebnisse: In unserem Patientenkollektiv wiesen 15% eine BRCA1-Mutation auf. 3 Patientinnen (5%) wiesen eine nicht pathogene Mutation im BRCA2-Gen auf (zweimalig IARC class 2, einmalig IARC class 3). Der Altersdurchschnitt unserer Patientinnen betrug 49,4 Jahre (± 9,97 SD). 44% aller BRCA1-Mutationsträgerinnen erkrankten im Alter unter 40 Jahren. 22% aller BRCA1-Mutationsträgerinnen erkrankten an einem beidseitigen TNMC. Eine Patientin (ohne BRCA-Mutationsnachweis) war Z.n. Mantelfeldbestrahlung bei Morbus Hodgkin.
Zusammenfassung: Die Daten bestätigen -entsprechend der aktuellen Literatur- die Häufung von BRCA1-Mutationsträgerinnen unter den TNMC, insbesondere bei jungen Frauen (< 40 Jahren).
Die Zusammenführung der Daten im Rahmen des GC-HBOC ist notwendig, um selektive Kriterien für eine BRCA-Testung bei TNMC-Patientinnen bzw. das TNMC als eigenes Einschlusskriterium festzulegen.