Z Gastroenterol 2016; 54 - KV439
DOI: 10.1055/s-0036-1587214

Prospektive epidemiologische Registerstudie zur Erfassung hereditärer Merkmale von Patienten mit Adenokarzinomen des gastroösophagealen Übergangs und Magens in Berlin

J Schölzchen 1, C Treese 1, P Thuß-Patience 2, A Mrózek 3, B Rau 4, F von Weizsäcker 5, H Seeliger 6, B Siegmund 1, D Horn 7, M Nassir 1 S Daum 1, GIArbeitsgruppe des Tumorzentrums Berlin e.V.
  • 1Charité – Universitätsmedizin Berlin, Campus Benjamin Franklin, Medizinische Klinik mit Schwerpunkt Gastroenterologie, Infektiologie und Rheumatologie, Berlin, Deutschland
  • 2Charite – Universitätsmedizin Berlin, Campus Virchow-Klinikum, Medizinische Klinik mit Schwerpunkt Hämatologie, Onkologie und Tumorimmunologie, Berlin, Deutschland
  • 3Gemeinschaftspraxis Meyer, Wiener und Mrózek, Berlin, Deutschland
  • 4Charité – Universitätsmedizin Berlin, Campus Mitte, Klinik für Allgemein-, Viszeral-, Gefäß- und Thoraxchirurgie, Berlin, Deutschland
  • 5Schlosspark Klinik Berlin, Gastroenterologie – Hepatologie – Onkologie – Infektiologie, Berlin, Deutschland
  • 6Charité – Universitätsmedizin Berlin, Campus Benjamin Franklin, Klinik für Allgemein-, Viszeral- und Gefäßchirurgie, Berlin, Deutschland
  • 7Charite – Universitätsmedizin Berlin, Campus Virchow-Klinikum, Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik, Berlin, Deutschland

Einleitung: 2014 wurde in einer größeren Analyse ein familiärer Kontext bei Patienten (Pat.) mit Barrett-Ösophagus und Adenokarzinom des gastroösophagealen Übergangs (AGÖ) in 7% der Fälle beschrieben (Verbeek 2015). Weiter zeigen Studien eine Mutation des CDH1-Gens bei 10 – 30% der Pat. mit Magenkarzinom (AM) mit hereditären Merkmalen (Fitzgerald 2010). Jedoch existieren hier keine prospektiv erhobenen Daten in der kaukasischen Bevölkerung.

Ziele: Erstellen eines Registers mit eigen- und familienanamnestischen Daten zur Frequenzdetektion hereditärer Merkmale bei Pat. mit AM und AGÖ in Berlin.

Methodik: Seit Mitte 2015 werden Pat. mit neu diagnostiziertem AM bzw. AGÖ und Wohnsitz Berlin eingeschlossen. Zur Datenerhebung wird bei den Pat. die Familienanamnese strukturiert erhoben und klinisch-pathologische Parameter erfasst. Es wurden die Kriterien für das hereditäre diffuse Magenkarzinom (HDGC) nach van der Post et al.(2015) zu Grunde gelegt. Es werden jedoch auch Pat. mit intestinalem Typ nach Laurén inkludiert. Die Statistik erfolgte mit Freeman-Halton-Test nach Fisher.

Ergebnis: Bis Februar 2016 erfassten wir 40 Patienten (weibl. n = 10), von denen 23(57,5%) am AM, 16(40%) am AGÖ und 1(2,5%) Pat. an beiden Tumorarten erkrankt sind (Tab.). Es erkrankten signifikant häufiger Männer am AGÖ (p = 0,035). Bei der Anwendung der HDGC-Kriterien fanden sich ausschließlich männliche Patienten mit AM (3/40[7,5% absolut]). Durch unsere Kriterienerweiterungn ermittelten wir noch 7 weitere Pat. (weibl. n = 1) mit hereditären Merkmalen (3/40[7,5%] mit AGÖ; 4/40[10%] mit AM. Das durchschnittliche Erkrankungsalter lag bei 65 (AGÖ) bzw. 56 (AM) Jahren.

Tab. 1: Häufigkeitsverteilung der hereditären Merkmale

Gesamt (n = 40)

Weiblich (n = 10)

Männlich (n = 30)

Diagnose

AGÖ 16(40,00%)

AM 23(57,50%)

AGÖ+AM 1(2,50%)

AGÖ 1(10,00%)

AM 9(90,00%)

AGÖ+AM 0(0,00%)

AGÖ 15(50,00%)

AM 14(46,67%)

AGÖ+AM 1(3,33%)

HDGC-Kriterien erfüllt

0 (0,00%)

3 (7,50%)

0 (0,00%)

0 (0,00%)

0 (0,00%)

0 (0,00%)

0 (0,00%)

3 (10,00%)

0 (0,00%)

Hereditäre Merkmale

3 (7,50%)

4 (10,00%)

0 (0,00%)

0 (0,00%)

1 (10,00%)

0 (0,00%)

3 (10,00%)

3 (10,00%)

0 (0,00%)

Schlussfolgerung: Im Rahmen dieser prospektiven Erhebung zeigen sich in einem selektionierten Patientengut hereditäre Merkmale bei 25% der Pat. einschließlich intestinalem Subtyp. Bisher konnten genetische Veränderungen bei AGÖ oder AM und intestinalem Subtyp nicht gesichert werden. Innerhalb der weibl. Kohorte (n = 10) fand sich nur 1 Pat. mit hereditären Merkmalen. Die endgültigen Daten bleiben wegen der bisher kleinen Patientenzahl abzuwarten.