Z Gastroenterol 2016; 54 - KV402
DOI: 10.1055/s-0036-1587176

Erfolgreiche ziel-gerichtete Tumortherapie bei einem Patienten mit metastasiertem neuroendokrinen Tumor des Pankreas und zugrunde liegender Keimbahnmutation im TSC2 Gen

J Schrader 1, 2, M Nürnberg 1, O Henes 3, J Izbicki 2, A Lohse 1
  • 1I. Medizinische Klinik und Poliklinik, Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf, Hamburg, Deutschland
  • 2Klinik für Allgemein-, Viszeral- und Thoraxchirurgie, Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf, Hamburg, Deutschland
  • 3Klinik und Poliklinik für diagnostische und interventionelle Radiologie, Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf, Hamburg, Deutschland

Einleitung: Die Behandlung fortgeschrittener neuroendokriner Tumorerkrankungen ist trotz vieler neuer Therapieansätze weiterhin eine interdisziplinäre Herausforderung. Insbesondere die Frage nach gezielter Therapie bei genetisch-bedingter Tumorerkrankung und nach prädiktiven Markern für ein Therapieansprechen ist bisher nicht ausreichend beantwortet.

Ziele: Mit dieser Fallvorstellung wollen wir unsere Erfahrungen bezüglich genetischer Prädisposition und zielgerichteter Therapie bei einem pNET Patienten darstellen.

Methodik: Wir berichten über einen Patienten, bei dem vor 15 Jahren aufgrund von typischen Hautveränderungen eine TSC2-Mutation nachgewiesen wurde. Im weiteren Verlauf ergab sich die Zufallsdiagnose eines neuroendokrinen Tumors des Pankreas. Nach zunächst erfolgreicher operativer Therapie fiel in der Nachsorge ein Jahr nach Resektion ein Rezidiv mit multiplen Lebermetastasen auf.

Ergebnis: Aufgrund der bekannten mTOR Überaktivierung bei Patienten mit TSC2 Mutationen entschieden wir uns primär für eine mTOR-Inhibitor Therapie bei diesem Patienten. Hierunter zeigte sich bereits nach 3 Monaten ein Tumorregress, welcher sich nach 6 Monaten Behandlung weiter fortsetzte. Zu diesem Zeitpunkt war bereits eine Metastase nicht mehr nachweisbar und es ergab sich insgesamt eine Tumorregression von 46% nach RECIST Kriterien.

Schlussfolgerung: Nach unserem Wissen ist dies der erste Fallbericht einer erfolgreichen ziel-gerichteten Therapie bei genetisch-bedingter Hyperaktivierung eines tumor-assoziierten Signalweges. Bisher ist nicht sicher, ob ein ähnlich gutes Therapieansprechen auch bei pNET Patienten mit spontanen TSC2 Mutationen zu erwarten ist – basierend auf unseren Erfahrungen sollte dies in klinischen Studien überprüft werden.