Z Gastroenterol 2016; 54 - KV282
DOI: 10.1055/s-0036-1587058

Neurologische Assessments bei Morbus Wilson

J Pfeiffenberger 1, H Volpert 1, J Groener 2, W Stremmel 1, M Weiler 3, D Gotthardt 1, KH Weiss 1
  • 1Medizinische Klinik IV, Gastroenterologie und Hepatologie, Universitätsklinikum Heidelberg, Heidelberg, Deutschland
  • 2Medizinische Klinik I, Endokrinologie, Stoffwechsel und klinische Chemie, Universitätsklinikum Heidelberg, Heidelberg, Deutschland
  • 3Neurologie und Poliklinik, Universitätsklinikum Heidelberg, Heidelberg, Deutschland

Einleitung: Morbus Wilson ist eine autosomal-rezessiv vererbbare Erkrankung des Kupferstoffwechsel und führt unbehandelt zu hepatischen Komplikationen, sowie zu neuropsychiatrischen Störungen, welche Aktivitäten des täglichen Lebens in vielen Fällen unmöglich machen. Zur neurologischen Evaluation dieser Patienten wurden zwei spezifische neurologische Assessments etabliert. Die „Unified Wilson's Disease Rating Scale“ (UWDRS) und die „Global Assessment Scale for Wilson's Disease“ (GAS for WD). Ein direkter Vergleich beider Scoring-Systeme ist bisher noch nicht erfolgt. Ebenso wurde noch keine Korrelation dieser Scores mit der Schwere der Leberbeteiligung durchgeführt.

Material und Methoden: Prospektive Monozentrische Querschnittsstudie an 65 ambulanten Patienten mit gesichertem Morbus Wilson. Jeder Patient bearbeitete die Fragebögen beider Assessments und wurde durch denselben erfahrenen neurologischen Untersucher begutachtet. Die Ergebnisse wurden mit dem Grad der Leberinsuffizienz, ausgedrückt durch den MELD-Score, korreliert.

Ergebnisse: 16 (25%) Patienten hatten klinisch eine neurologische Manifestation bei Erstdiagnose der Erkrankung. 58 (89%) Patienten befanden sich unter Chelator-Therapie. Die mediane Therapiedauer bei Studienbeginn betrug 15 (0,4 – 47) Jahre. Ergebnisse für „UWDRS“ und „GAS for WD“ zeigten eine signifikante Korrelation (r = 0,83; p < 0,001). Auch für die spezifischen neurologischen Subtests beider Scoring-Systeme zeigte sich eine starke Korrelation (r = 0,8; p < 0,001). Die spezifischen hepatischen Subtests beider Scoring-Systeme korrelierten nur unzureichend mit dem Grad der Leberinsuffizienz (UWDRS: r = 0,28; GAS for WD: r = 0,12).

Schlussfolgerung: Beide Scoring-Systeme zeigten sich gleichwertig bei der neurologischen Beurteilung von Morbus Wilson Patienten. Jedoch ist sind für die „GAS for WD“ umfangreichere apparative Untersuchungen notwendig und es wird somit mehr Zeit in Anspruch genommen, als für die „UWDRS“. Eine suffiziente Beurteilung der Leberfunktion sollte mit keinem der beiden Tests vorgenommen werden, stattdessen sollte auf etablierte Scores, wie den MELD- oder Child-Pugh-Score zurückgegriffen werden.