Die Obstruktive Defäkation: eine enterische Neuropathie?

Einleitung: Die chronische Konstipation ist von hoher sozioökonomischer Relevanz. Während bei der Slow Transit Konstipation die Pathogenese und das Vorliegen einer Hypoganglionose im Sinne einer enterischen Neuropathie gesichert ist, ist die Pathogenese der obstruktiven Defäkation (OD) unklar.

Ziel: Ziel der Studie ist die Analyse humaner Rektumproben von Patienten mit OD auf Veränderungen des enterischen Nervensystems.

Methode: Humane Rektum Vollwandpräparate von Patienten mit OD wurden mittels differenzieller high-throughput Genexpressionsanalyse (Next Generation Sequencing, Illumina HiSeq 2500) analysiert und durch RT-qPCR validiert. Die Ergebnisse wurden mit denen gesunder Kontrollen verglichen.

Ergebnisse: Über 820 high quality reads wurden durchgeführt. 411 Gene waren bei Patienten mit OD hoch signifikant herunter reguliert (p < 0.001). Diese waren neurologisch assoziiert in Bezug auf biologische Prozesse und zelluläre Kompartimente. Diese herunter regulierten Gene sind mit der Aganglionose M. Hirschsprung assoziiert und beinhalten relevante Gene des enterischen Nervensystems. Die Resultate konnten in der RT-qPCR bestätigt werden.

Schlussfolgerung: Die Studie analysiert erstmals das genetische Profil von Patienten mit OD. Hier zeigt sich eine deutliche Assoziation mit neuroenterischen Veränderungen, ähnlich der Slow transit Konstipation mit einer Hypoganglionose wie auch der Aganglionose M. Hirschsprung. Diese Veränderungen weisen möglicherweise auf das Vorliegen einer enterischen Neuropathie bei Patienten mit OD hin.