Gastric adenocarcinoma and proximal polyposis of the stomach (GAPPS), eine seltene, 2012 erstmals beschriebene Magenpolypose – ein Fallbericht

Polyposen der Magenschleimhaut können sporadisch oder im Rahmen von gastrointestinalen Polyposen (z.B. FAP oder juvenile Polypose) vorkommen.

Wir berichten hier über den Fall einer 1977 geborenen Patientin, die erstmals 2005 wegen rezidivierender Oberbauchbeschwerden gastroskopiert wurde. Bei dieser Untersuchung wurden zahlreiche Polypen gefunden, die auf Corpus und Fundus beschränkt waren und histologisch als Elster'sche Drüsenkörperzysten (Fundic-gland polyps) klassifiziert wurden. Da hier der Verdacht auf eine gastrointestinale Polypose bestand, wurden Dünn- und Dickdarm endoskopisch untersucht, diese waren jedoch polypenfrei. Auch eine Protonenpumpeninhibitor-Therapie konnte nicht für die Polypose verantwortlich gemacht werden. In Biopsien aus den Jahren 2006 bis 2012 wurden wiederum Elster'sche Drüsenkörperzysten histologisch beschrieben, die jedoch bereits vereinzelt eine geringgradige intraepitheliale Neoplasie (IEN; geringgradige Dysplasie) aufwiesen.

Aufgrund der Geburt einer Tochter hielt die Patientin nach 2012 die jährlichen Kontrollgastroskopietermine nicht ein; eine neuerliche Gastroskopie wurde erst Ende Mai 2015, aufgrund von stechenden, teils krampfartigen Oberbauchbeschwerden, durchgeführt. In den entnommenen Biopsien zeigte sich histologisch ein Anteil eines Pyloric gland-Adenoms mit bis zu hochgradiger Epitheldysplasie (high grade IEN). Der Tumormarker CA19.9 war zu dieser Zeit mit 61kU/l gering erhöht.

In Zusammenschau der Befunde wurde im Tumorboard im Juni 2015 eine prophylaktische Gastrektomie empfohlen, welche im August 2015 durchgeführt wurde. Makroskopisch zeigte sich im Gastrektomiepräparat ein Polypenrasen im Magenfundus sowie teilweise im Corpusbereich. Die Polypen maßen überwiegend 3 mm, vereinzelt bis zu 12 mm. Magenantrum sowie Antrum-Corpus-Übergangsbereich waren unauffällig. Auffallend war, dass zahlreiche Polypen an der Oberfläche Proliferationen aufwiesen, die als foveoläre Adenome klassifiziert wurden und multifokal eine hochgradige IEN aufwiesen. Diese Befundkonstellation, in Zusammenschau mit dem Wissen, dass der Vater an einem Magenkarzinom verstorben war, führte zur Diagnose eines autosomal dominant vererbten Magenpolyposesyndroms, dem „Gastric adenocarcinoma and proximal polyposis of the stomach“, kurz GAPPS.

Bisher wurden erst fünf Familien weltweit mit diesem weitgehend unbekannten Syndrom von Worthley DL et al. und Yanaru-Fujisawa R et al. beschrieben.