Geburtshilfe Frauenheilkd 2016; 76 - P32
DOI: 10.1055/s-0036-1583805

Pränataldiagnostik – sonographische Auffälligkeiten in zwei Schwangerschaften einer Familie mit einer fetalen renal tubulären Dysgenesie und eines Cornelia de Lange Syndroms

H Lehnen 1, G Schwennicke 1, R Maiwald 2, E Kunstmann 3, F Kaiser 4, C Netzer 5
  • 1Frauenklinik, Städt. Kliniken Mönchengladbach
  • 2MVZ Dr. Stein + Kollegen GbR, Mönchengladbach
  • 3Institut für Humangenetik, Universitätsklinik Würzburg
  • 4Institut für Humangenetik, Universitätsklinik Lübeck
  • 5Institut für Humangenetik, Universitätsklinik Köln

Zielsetzung:

Pränatalsonographische Auffälligkeiten im Zweittrimester mit familiärer Diagnostik in zwei Schwangerschaften, einer rental tubulären Dysgenesie und eines Cornelia de Lange Syndroms.

Materialien/Patientin/Resultate:

Erstes Kind Sectio, Verdacht auf AIS, 24 + 4 SSW, pränatal Ultraschall Anhydramnie, Fruchtwasser aufgefüllt, Verdacht auf Nierendysgenesie.

Molekulargenetisch autosomal rezessive renale tubuläre Dysgenesie mit zwei heterozygoten Mutationen im Exon9 (c.1454 dup C) und Intron19 (c.2912 + 1 G > A) im ACE-Gen.

Material: fetales Blut.

Familiäre Belastung: Vater (geboren 1983), heterozygoter Träger einer Sequenzveränderung im Intron 19 des ACE-Gens, sonst gesund.

Mutter (geboren 1983), ebenfalls heterozygote Sequenzveränderung im Exon9 des ACE-Gens mit bekannter Endometriose, Uterus subseptus und Neurodermitis.

Erneute Gravidität im selben Jahr (2015), pränatal 15+3 SSW Amniocentese mit Nachweis von 46XX mit unauffälliger Karyotypisierung. Kein Nachweis des Exon9 und Intron19 des ACE-Gens, maternale Kontamination ausgeschlossen.

Sonographische Auffälligkeiten in der 19+ 6 SSW mit Spalthänden bds., IUGR, verkürzte Röhrenknochen, milder Retrognathie.

20 + 4 SSW DNA aus Fruchtwasser analysiert mit Nachweis einer heterozygoten Auffälligkeit einer Nonsense Mutation im Exon28 des NIPBL-Gens (c. 5335 C>T, p. Arg 1779*) auf Chromosom 5 p 13.2 (Erstbeschreibung).

Diskussion:

Es handelt sich bei der renal tubulären Dysgenesie des ersten Falles um eine familiäre Belastung mit einer Wiederholungsfrequenz von 25% für ACE assoziierte RTD.

Cornelia de Lange Syndrom des zweiten weiblichen Feten mit einer Inzidenz von 1:10000 Schwangerschaften.

Nach Durchsicht aller Datenbanken ist die Kombination beider Krankheitsbilder bisher nicht publiziert worden.

Wegweisend war die pränatalmedizinische sonographische Diagnostik auf die hier aufmerksam gemacht werden soll mit zwei schweren Krankheitsbildern in einer Familie bei zwei Mädchen.