Hereditäres HBOC-Risikoscreening bei Mammakarzinompatienten – eine prospektive Kohortenstudie

Hintergrund: Studienziel war die Evaluation der Effektivität des strukturierten genetischen Risikoscreenings mit der DKG-Checkliste bei Patienten mit primärem Mammakarzinom.

Material und Methoden: In einer prospektiven Kohortenstudie wurden am Universitäts-Brustzentrum Tübingen im Jahr 2015 alle Patienten mit primären Mammakarzinom anhand der DKG-„Checkliste zur Erfassung einer möglichen erblichen Belastung für Brust-und/oder Eierstockkrebs“ hinsichtlich des hereditären Risikoprofils analysiert. Bei einem Risiko-Score ≥3 Punkte wurde eine genetische Beratung empfohlen.

Ergebnisse: 26,2% (161/615) der Patienten mit invasivem Mammakarzinom und 32,1% (25/78) der Patienten mit einem DCIS wiesen einen Risiko-Score ≥3 und somit eine Indikation zur genetischen Beratung auf. Der Mittelwert des Risiko-Scores lag bei Patienten mit invasivem Mammakarzinom bei 2,18 und beim DCIS bei 2,86. Die familiäre Belastung stammte beim invasiven bzw. intraduktalen Mammakarzinom in 73,4% bzw. 70,4% aus der mütterlichen, in 18,1% bzw. 22,2% aus der väterlichen und in 8,5% bzw. 7,4% aus beiden Linien. Das TNBC wies keinen signifikanten Unterschied im BRCA-Risiko-Score auf.

Diskussion: Die BRCA-Checkliste der Deutschen Krebsgesellschaft identifiziert ein erhöhtes hereditäres Risikoprofil bei knapp einem Drittel der Mammakarzinompatienten. Etwa jede dritte Patientin mit DCIS weist einen erhöhten Risiko-Score auf. Hereditäre triple negative Mammakarzinome werden vom Risikoscreening nicht erfasst; neben Patienten mit erhöhtem BRCA-Risiko-Score stellt das TNBC unabhängig vom Risiko-Score eine Indikation zur humangenetischen Beratung in den ausgewiesenen Zentren dar.

E. Oberlechner, K. Bosse: geteilte Autorenschaft