Die Inzidenz von angeborenen Zwerchfelldefekten (Congenital diaphragmatic hernia-CDH)
beträgt bei lebendgeborenen Kindern etwa 1:4000. Abhängig von der Ausprägung der resultierenden
Lungenhypoplasie, liegt die postnatale Überlebensrate bei 70%.
Kongenitale Zwerchfellhernien werden manchmal bei Geschwistern gesehen, aber nur selten
bei Zwillingen. Sechs Fälle von CDH bei Zwillingen sind in der englischen Literatur
beschrieben. Hier berichten wir über eineiige Zwillinge, bei welchen pränatal eine
schwere Form der CDH diagnostiziert wurde, und von unserem interdisziplinären Team,
bestehend aus Pränatalmediziner, Radiologen, Geburtshelfer, Neonatologen, Chirurgen
und Anästhesisten, erfolgreich behandelt wurde. Wenn eine schwere Form der CDH in
Zwillingen pränatal diagnostiziert wird, müssen Vorbereitungen für eine optimale perinatale
Betreuung im Vorfeld stattfinden, und für ein zufriedenstellendes Ergebnis das richtige
Timing der Operation bei beiden Patienten gefunden werden.
Pränatal wurde bei beiden Zwillingen eine Zwerchfellhernie links bestätigt, anhand
pränataler MRTs zeigte sich bei beiden ein ausreichendes Lungenvolumen mit geringem
ECMO-Risiko. Nach elektiver Sectio in 36 + 1 Schwangerschaftswochen erfolgte die primäre
Intubation und kontrollierte Beatmung unter Sedierung. Es zeigten sich keine Dysmorphiezeichen
und auch sonographisch keine weiteren Auffälligkeiten bzw. Fehlbildungen. Am Folgetag
erfolgte die operative Versorgung mit primärem Hernienverschluss. Bei beiden Zwillingskindern
wurde eine Chromosomenanalyse durchgeführt, die jeweils unauffällig war (Karyotyp
46,XX).
CDH in Zwillingspaaren sind sehr selten und die Pathogenese ist noch unklar. Als Ursache
der CDH wird allgemein angenommen, dass vielmehr ein Problem während der Entwicklung,
als ein genetischer Faktor eine Rolle spielt. Allerdings ist eine erhebliche Anzahl
von familiären CDH Fällen berichtet, wenngleich die tatsächlichen Inzidenz von familiären
CDH Fällen schwierig zu bestimmen ist.
