Z Geburtshilfe Neonatol 2015; 219 - P03_6
DOI: 10.1055/s-0035-1566593

Vorstellung zweier Fälle letaler Skelettdysplasien: Atelosteogenesis Typ II und Achondrogenesis Typ II

L Knobloch-de Vries 1, T Esser 2, M Kremer 3, D Grab 1
  • 1Klinikum Harlaching, Frauenklinik, München, Germany
  • 2Praxis für Pränataldiagnostik, München, Germany
  • 3Klinikum Harlaching, Institut für Pathologie, München, Germany

Bei der Atelosteogenesis Typ II handelt es sich um eine seltene letale Form der Skelettdysplasie. Zugrunde liegt eine Mutation des DTDSD-Gens, das für einen ubiqitär vorhandenen Sulfattransporter codiert. Anhand zweier Fahlberichte soll die Differentialdiagnose letaler Skelettdysplasien dargestellt werden.

Fall 1: Die Vorstellung der Patientin erfolgte erstmals in der 22 + 0 Schwangerschaftswoche. Im Organscreening waren ein SGA-Fetus mit deutlich verkürzten Röhrenknochen und Pes equinovarus beidseits aufgefallen. Die molekulargenetische Untersuchung ergab eine Atelosteogenesis Typ II. Die Patientin entschied sich dazu, trotz der infausten Prognose die Schwangerschaft auszutragen. In der 41 + 5 SSW erfolgte die Spontangeburt eines Mädchens (3115 g) mit Thorax- und Lungenhypoplasie. Die bereits pränatal diagnostizierte Gaumenspalte und typische Abduktion der Daumen und Zehen bestätigten sich ebenfalls. Das Neugeborenen verstarb unter palliativmedizinischer Behandlung 16 Stunden postpartal.

Fall 2: Es bestand bereits in der 14. Schwangerschaftswoche der Verdacht auf ein komplexes Fehlbildungssyndrom mit dorsonuchalem Ödem, V.a. Mikrognathie, insgesamt verkürzten Extremitäten mit Fußfehlstellung beidseits sowie einem auffallend schmalen Thorax.

Die invasive Diagnostik ergab einen unauffälligen Karyotyp, molekulargenetisch wurde eine Achondrogenesis Typ 2 diagnostiziert. Die Patientin hatte sich bereits zuvor aufgrund der schwerwiegenden sonomorphologischen Auffälligkeiten zur Durchführung eines Schwangerschaftsabbruchs entschlossen.

Schlussfolgerung: Die Atelosteogenesis und die Achondrogenesis sind zwei wichtige Differentialdiagnosen bei sonographisch auffällig verkürzten Röhrenknochen. Die Atelosteogenesis lässt sich anhand zusätzlicher sonographischer Stigmata von der Achondrogenesis abgrenzen. Zur Diagnosesicherung ist eine molekulargenetische Untersuchung zu empfehlen. Die Prognose beider Erkrankungen ist infaust.