Interdisziplinäres Management bei fetaler Peters-Anomalie – ein case report

Fragestellung: Bei der Peters-Anomalie handelt es sich um einen genetisch determinierten Defekt bei der Wanderung von Zellen der mesencephalen Neuralleiste am Ende der dritten Embryonalwoche. Hierbei kommt es infolge der Dysgenesie von Iris-Trabekeln zur Ausbildung eines bilateralen Glaukoms. Die Descemetsche Membran sowie das Endothel im Zentrum der Hornhaut entwickeln sich nicht. Die Folge ist eine zentrale Hornhauttrübung mit irido-cornealen Synechien. Weitere Symptome können faziale Dysmorphien und Hypospadie sein. Das konsekutive Auftreten von Kleinwuchs, geistiger Rertardierung, Ohrfehlbildungen und Gaumenspalten wird als Peters Plus-Sydrom bezeichnet, entsteht im Zuge einer B3GALTL-Mutation und folgt einem autosomal-rezessivem Erbgang.

Methodik: Vorgestellt wird eine 29-jährige GII/PI, die sich erstmals in der 29 + 0 SSW mit auffälliger fetaler Sonoanatomie im Sinne eines Hydrocephalus internus, Spina bifida occulta, kurzer Röhrenknochen, Perikarderguss und singulärer Nabeschnurarterie bei unauffälliger Genetik in unserer pränatalmedizinischen Abteilung vorgestellt hat.

Ergebnis: Im Rahmen eines intensiven interdisziplinären Managements von Pränatalmedizin, Frauenklinik und Neonatologie erfolgte die primäre Sectio caesarea eines Mädchens mit Peters-Anomalie aus Beckenendlage bei Nullfluss in der Arteria umbilicalis und beginnender fetaler Zentralisation in der 32 + 2 SSW.

Schlussfolgerung: Die Peters-Anomalie mit kongenitalem Glaukom, fazialen Dysmorphien und Hypospadie oder das Peters Plus-Syndrom mit zusätzlicher Symptomatik stellen hohe prä- und postpartale interdisziplinäre Anforderungen an die betreuenden Mediziner. Die Betreuung der Schwangeren in einem Geburtszentrum mit Pränatalmedizin und Neonatologie ist daher empfohlen.