Fallvorstellung einer pränatal ausgeprägten intrauterinen Wachstumsretardierung eines männlichen Feten einer 26-jährigen G1, P0 mit unauffälligem numerischem Chromosomensatz in der Amniozentese. Das prä- und perinatale Management werden unter Berücksichtigung der differentialdiagnostischen Überlegungen dargestellt.
Postnatal kommt es nach Frühgeburtlichkeit in der 31 + 6 SSW zum Auftreten multipler Komplikationen mit schwersten therapierefraktären Infektionen des Neugeborenen. Es erfolgt der Ausschluss von systemischen Erkrankungen im Sinne von Stoffwechsel-, Speicher-, und Autoimmunerkrankungen. Da diese Untersuchungen ohne wegweisenden Befund bleiben, erfolgt die weitere Klärung am Zentrum für angeborene Immundefekte. In der Zwischenzeit kommt es zur zunehmenden Verschlechterung des kindlichen Zustandes, so dass der Junge mit 10 Monaten vor der Aufnahme einer ECMO-Therapie an einer Atemwegsinfektion mit respiratorischem Versagen verstirbt.
Postmortal wird ein NEMO-Syndrom diagnostiziert, welches sich durch Mutationen im x-chromosomal gelegenen NEMO-Gen auszeichnet und sich als Immunmangel-Syndrom manifestiert. Fast alle NEMO-Fälle manifestieren sich in männlichen Individuen.
Das NEMO-Syndrom kann durch ein breites Symptomspektrum gekennzeichnet sein, typische Auffälligkeiten sind jedoch:
In der folgenden genetischen Untersuchung der Eltern zeigt sich eine Trägerschaft der x-chromosomal gelegenen NEMO-Gen Mutation im mütterlichen Material.
In Kenntnis dieses Befundes und dem damit einhergehenden 50%igen Wiederholungsrisikos wird für folgende Schwangerschaften die frühzeitige Pränataldiagnostik zur initialen Geschlechtsbestimmung und folgend die genetische Untersuchung der NEMO-Gen Region mit den Eltern vereinbart.
