Blutige Diarrhoe als seltene Manifestation einer Multisystem-Langerhanszell-Histiozytose

Eine 5-jährige Patientin präsentierte sich aufgrund seit mehreren Monaten rezidiverender wässrig-blutiger Diarrhoe sowie eines ungewollten Gewichtsverlusts von 8 kg in drei Monaten. Laborchemisch ergab sich eine Bizytopenie mit hämolytischer Anämie und Thrombozytopenie. Unter der Verdachtsdiagnose einer autoimmunen Bizytopenie erfolgte zunächst eine Therapie mit Steroiden und hochdosierten Immunglobulinen, welche nicht erfolgreich war. Eine auswärtige Knochenmarkpunktion vier Wochen zuvor hatte keine spezifischen Befunde ergeben.

In der Koloskopie zeigte sich das Bild einer nicht klassifizierbaren Pankolitis. In den Stufenbiopsien konnte eine deutliche Architekturstörung der Mukosa mit einem ausgedehnten atypischen Zellinfiltrat nachgewiesen werden. Die Immunhistologie lieferte den Nachweis des Oberflächenmarkers S100, sodass die Suche hinsichtlich einer Langerhanszell Histiozytose (LHZ) vorangetrieben wurde. Nachdem auch die Marker CD1 und CD207 nachgewiesen werden konnten, lag die seltene Diagnose einer LHZ mit Kolonbeteiligung vor. In der anschließend durchgeführten Bildgebung (PET-CT) zeigten sich ferner der LWK 2 und das gesamte blutbildende Knochenmark beteiligt. Gemäß den Empfehlungen zur Behandlung einer Multisystem-LHZ erfolgte eine Therapie mit Steroiden und Vinblastin, welche zu einem exzellenten klinischen Ansprechen führte.

Die Pat. erschien nicht zur geplanten Nachkontrolle, sondern wählte alternative Heilmethoden. Nach 10 Monaten kam es zur erneuten Klinikaufnahme bei schwerem Rezidiv. Eine Rezidivtherapie mit Cladribin führte nur zu einer kurzfristigen Stabilisierung. Trotz eines weiteren Therapieversuches mit Cytarabin verstarb die Patientin 38 Tage nach Aufnahme im Multiorganversagen.

Der Fall beschreibt somit die begrenzten therapeutischen Möglichkeiten einer LHZ im Falle der extrem seltenen Manifestation einer Kolonbeteiligung.