Ultraschall in Med 2015; 36 - A245
DOI: 10.1055/s-0035-1558771

Die Cantrell-Pentalogie – ein thorako-abdominaler Fehlbildungskomplex

C Voigt 1, J Beyer 1, S Jäkel 1, R Fröber 2, E Schleußner 1, U Schneider 1
  • 1Universitätsfrauenklinik, Abteilung Geburtshilfe, Jena, Germany
  • 2Institut für Anatomie, Klinik der Friedrich-Schiller-Universität, Jena, Germany

Cantrell-Pentalogie: Die Cantrell-Pentalogie (CP) ist eine sehr seltene Anomalie (0,4 – 0,5/1 Million). Sie tritt mit einer geschätzten Inzidenz von 1:65000 Lebendgeburten auf. Kennzeichnend sind ein supraumbilicaler Mittelliniendefekt der Bauchwand, das Fehlen von vorderen Zwerchfellanteilen, zwerchfellnahe Perikarddefekte, Anomalien der unteren Sternumanteile und Herzvitien bis hin zur Maximalvariante – die Ectopia cordis. Operative Korrekturversuche werden bei überlebenden Einzelfällen beschrieben. Das Herzvitium ist der wichtigste Prädiktor für die Schwere der Erkrankung und die Mortalität.

Kasuistik: Eine 26-jährige I. Gravida wird unter dem V.a. komplexe fetale Fehlbildungen in der 11 + 5. SSW in unserer Pränatalsprechstunde vorgestellt. Die Sonografie zeigt einen vitalen, zeitgerecht entwickelten Feten mit einer SSL von 48 mm, einer singulären Nabelschnurarterie, Hygroma coli, einer großen Omphalocele – in die nahezu der gesamte Bauchinhalt und das Herz prolabiert. Bei dringendem V.a. eine Trisomie 13 wird eine invasive Diagnostik veranlasst. Das Ergebnis der durchgeführten Chorionzottenbiopsie ergibt: Zytogenetik und molekulare Differentialdiagnostik unauffällig. Die Fortführung der Schwangerschaft wird zunächst gewünscht. In der 17 + 0. SSW zeigt sich die Omphalocele mit kardialer Beteiligung progredient. Das Herz erscheint sonomorphologisch unauffällig. Die Nackentransparenz ist weiterhin verbreitert. Zusätzlich besteht der V.a. eine Ventrikulomegalie. Ein Mittelliniendefekt oder eine Cantrell'sche Pentalogie lassen sich nicht ausschließen.

Ergebnis: Die Schwangere beantragt aufgrund der Ungewissheit und des Ausmaßes der Erkrankung nach §218 (2) den Schwangerschaftsabbruch aus medizinischer Indikation. Die detaillierte, fotodokumentierte paidopathologische Aufarbeitung bestätigte die pränatal erhobenen Befunde im Sinne der Cantrell-Pentalogie.

Schlussfolgerung: Bei multiplen fetalen thorako-abdominalen Fehlbildungen mit kardialer Beteiligung und einer unauffälliger Genetik sollte die Cantrell'sche Pentalogie in die differentialdiagnostischen Überlegungen mit einfließen.