Ultraschall Med 2015; 36 - A230
DOI: 10.1055/s-0035-1558756

Extrakardiale Fehlbildungen bei pränatal diagnostizierten Heterotaxie-Syndromen

I Gottschalk 1, R Stressig 3, J Ritgen 3, U Herberg 2, J Breuer 2, A Vorndamme 4, B Strizek 2, A Willruth 2, A Geipel 2, U Gembruch 2, C Berg 2
  • 1Abteilung für Pränatale Medizin und Gynäkologische Sonografie, Universitätsfrauenklinik Köln
  • 2Klinik für Geburtshilfe und Pränatalmedizin, Universitätsklinikum Bonn
  • 3Pränatalmedizin und Genetik, Kaiser-Wilhelm-Ring, Köln
  • 4St. Johannes Krankenhaus Troisdorf-Sieglar

Zielsetzung: Einfluss extrakardialer Fehlbildungen auf das Outcome pränatal diagnostizierter Heterotaxie-Syndrome.

Methoden: Retrospektive Auswertung aller in einem Zeitraum von 15 Jahren (1999 – 2013) von drei erfahrenen deutschen Untersuchern (CB, RS, UG) diagnostizierten Heterotaxie-Syndrome. Evaluation aller kardialer und extrakardialer Fehlbildungen, des intrauterinen Verlauf und Korrelation mit dem Outcome.

Ergebnisse: Im Studienzeitraum wurden 165 Feten mit Heterotaxie-Syndrom diagnostiziert, davon 112 Links- und 53 Rechts-Isomerien. 149 (90,3%) Feten hatten Herzfehler (86,6% der Links- und 100% der Rechts-Isomerien). Extrakardiale Fehlbildungen, die nicht die Milz betrafen, fanden sich in 26 (15,8%) Fällen. Bei 15 (14,3%) der 105 Lebendgeborenen beeinflussten diese extrakardialen Fehlbildungen den postnatalen Verlauf signifikant: ein Neugeborenes starb nach operativer Resektion einer Enzephalozele, 6 Kinder wurden erfolgreich wegen intestinalen Malrotationen und/oder Atresien, 1 Kind wegen einer Hiatushernie operiert. 7 weitere Kinder hatten eine Gallengangs-Atresie, 5 davon starben, die 2 Überlebenden warten auf eine Lebertransplantation.

Der Milzstatus (Asplenie, Polysplenie, rechtsseitige Milz) wurde bei 93 der 105 Lebendgeborenen erhoben und war bei 84 der 93 (90,3%) Kinder auffällig. 3 Kinder starben an Sepsis, alle hatten eine Asplenie.

Von 38 postnatalen Todesfällen hatten 29 (76,3%) eine kardiale und 7 (18,4%) eine extrakardiale Todesursache, in 2 (5,2%) Fällen ist die Ursache unklar.

Schlussfolgerung: Obwohl die meisten Todesfälle bei Feten und Kindern mit Heterotaxie-Syndromen kardiale Ursachen hatten, so beeinflussten in einem Teil der Feten auch die extrakardialen Fehlbildungen das postnatale Outcome signifikant. Diese extrakardialen Fehlbildungen entziehen sich jedoch häufig der pränatalen Diagnostik, weshalb die Neonaten sorgfältig auf Darmobstruktionen, Gallengangsatresie und Immundefizite überprüft werden sollten, um eine zeitnahe multidisziplinäre Therapie einzuleiten.