Cadasil und CARASIL

Kurzfassung:

Genetisch bedingte Schlaganfälle sind relativ selten, die Entdeckung hat jedoch für die betroffene Familie dann weitreichende Konsequenzen. Die Kenntnis der entsprechenden MRT Signalveränderungen ist erforderlich, um eine Einschätzung vorzunehmen. Die „Cerebral Autosomal Dominante Arteriopathie mit Subkortikalen Infarkten und Leukenzephalopathie“ (CADASIL) ist eine hereditäre zerebrale Vaskulopathie, die durch multiple lakunäre Infarkte und eine Marklagerdegeneration zu fortschreitenden kognitiven und motorischen Störungen führt. Die Erkrankung beginnt typischerweise mit einer Migräne, als spätere Faktoren in darauf folgenden Lebensjahrzehnten kommen dann dementielle Entwicklungen und motorische Ausfälle hinzu. Erstsymptome treten meist im 3. Lebensjahrzehnt auf, die volle Ausprägung wird in der Regel im 6. Lebensjahrzehnt erreicht. Eine Leukenzephalopathie in charakteristischer Form ist in der MRT relativ früh nachweisbar. CARASIL wurde jüngst als seltene Variante mit rezessivem Erbgang von Fukutake in Japan beschrieben und ist damit die zweite Form einer ischämischen nicht-hypertensiven Erkrankung mit einem identifizierten Gen. Die Prävalenz von CARASIL ist bislang unbekannt, bis dato wurde etwa 50 Patienten identifiziert. Klinisch scheint beim CARASIL eine schrittweiser Verlust von Hirnfunktionen sowie ein Haarverlust und schwere Lumbago im Vordergrund zu stehen. Im MRT zeigt sich ein Bild von flächiger Signalanhebung im T2 und multiple Lakunen.

Lernziele:

Lernziele sind: Erkennen der Differentialdiagnose CADASIL Abgrenzung zu anderen Schlaganfall-Konditionen mit dementieller Entwicklung