Der besondere Fall: Das invasiv, zystisch-solide Mammakarzinom bei einer Patientin mit BRCA1-Mutation

Einleitung: Man schätzt, dass etwa 60% der BRCA1-Mutationsträgerinnen und ca. 55% der BRCA2-Mutationsträgerinnen bis zu ihrem 70. Lebensjahr an einem Mammakarzinom erkranken. Dies geschieht häufig früher als Frauen ohne erbliche Belastung. Gerade bei jungen Frauen kann die Mammadiagnostik bei dichtem Mammaparenchym erheblich erschwert sein. Beinahe jede zweite Frau weist zystische Brustläsionen ohne Anhalt für Malignität auf.

Kasuistik: Eine 33-jährige Patientin stellte sich mit Tastbefund vor. Bei sonographisch großer Mammazyste erfolgte die Punktion, zytologisch ohne Anhalt für Malignität. Bei rezidivierender Zystenbildung und Schmerzhaftigkeit, erfolgte erneut die Zystenpunktion und Stanzbiopsie mit Nachweis eines invasiven Mammakarzinoms, NST, G3, Hormonrezeptor positiv, Her2-neu negativ, cT3 (Zyste mit soliden Anteilen 77 × 81 × 86 mm), cN0. Die Stagingdiagnostik war unauffällig. Nach Sentinel-node-Biopsie links (pN0) wurde eine neoadjuvante Chemotherapie analog zum ADAPT-Studienprotokoll (4x Paclitaxel 175 mg/m², q14 d, 4x EC 90/600 mg/m², q14 d) durchgeführt. Im Anschluss folgten die modifiziert radikale Mastektomie links und Knochenmarkspunktion beidseits. Die soliden invasiven Anteile maßen 10 mm bei einer Gesamttumorgröße von 11 cm (zystisch nekrotisches Material), ypT1b, yG2, R0. Es ergingen die Empfehlungen zur Radiatio der Thoraxwand, die antihormonelle Therapie mit Tamoxifen und falls Nachweis von disseminierten Tumorzellen im Knochenmark die Therapie mit Bisphosphonaten für 2 Jahre. Im Rahmen der Sprechstunde für Familiären Brust- und Eierstockkrebs konnte folgend eine Keimbahnmutation in dem Brustkrebsgen BRCA1 nachgewiesen werden. Eine Radiatio wurde seitens der Patientin abgelehnt. Aktuell laufen die antihormonelle Therapie mit Tamoxifen, sowie die Teilnahme an einem intensivierten Früherkennungs- und Nachsorgeprogramm (IFNP) an einem Zentrum für „Familiären Brust- und Eierstockkrebs“. Es ist eine Eigengewebsrekonstruktion der Mamma links geplant. Beratungen zur kontralateralen prophylaktischen Mastektomie und bilateralen Salpingoophorektomie werden derzeit durchgeführt.

Zusammenfassung: Bei komplizierten Zysten, die in der Sonografie lageinkonstante Binnenechos aufweisen, liegt die Malignitätswahrscheinlichkeit bei unter zwei Prozent. Komplexe Zysten mit soliden Anteilen bedürfen jedoch einer histologischen Abklärung. Bei Sicherung eines Mammakarzinoms bei Frauen unter 35 Jahren ist eine molekulargenetische Testung anzustreben.