Zusammenfassung
Moderne Möglichkeiten von IT-gestützten Systemen zur Aufklärung unerkannter und seltener
Erkrankungen sind enorm und haben sich in den letzten Jahren rapide entwickelt. Solche
Systeme bieten Ansätze, den Weg zur Diagnose mit kombinierten Data-Mining-Verfahren
zu verkürzen. So ist die Lösung eines komplexen Falles manchmal nur ein paar Klicks
entfernt. Von Vorteil ist, dass Data-Mining-Verfahren besonders gut Muster in großen
Datenmengen erkennen können. In der Marburger Universitätsmedizin wird ein kleines
Zentrum für unerkannte und seltene Erkrankungen (ZusE) mit einer Flut von Anfragen
konfrontiert, die ohne IT-Unterstützung nicht zu bewerkstelligen ist. Hier wird daher
mittels eines strukturierten Anamnesefragebogens versucht, möglichst rasch ein umfassendes
Bild von den Patienten und ihren Krankheitsbildern zu erhalten. Die Übernahme der
ausgefüllten Anamnesebögen erfolgt automatisiert in eine relationale Datenbank, was
eine rasche Clusterung über die angegebenen Symptome, Medikationen, Lebensumstände
etc. ermöglicht. IT-gestützte Systeme helfen aber auch bei Medikamenteninteraktionen,
durch einen automatisierten Abgleich von Nebenwirkung und Symptom, sowie beim Abgleich
von Symptomenkombinationen. Bei allen Gefahren, die eine zu große Abhängigkeit von
Computersystemen mit sich bringen mag, eröffnen diese Technologien aber auch ungeahnte
Möglichkeiten in der Medizin – zwar nicht nur, aber vor allem in komplexen und komplizierten
Situationen.
Summary
Modern possibilities of IT-supported systems in the clarification of unknown and rare
diseases are enormous and have undergone rapid development in the past few years.
Such systems provide opportunities to shorten the diagnostic pathways with data mining
procedures. Thus, the solution to a complicated case is often only a couple of clicks
away. One major advantage is that patterns in large amounts of data can be well recognized.
In the Marburg University hospital, a small center for unrecognized and rare diseases
(ZusE) has been confronted with a flood of inquiries that could not be managed without
the help of IT support. For this purpose attempts are made with the aid of a structured
case history questionnaire to gain as quickly as possible a comprehensive picture
of the patients and their diseases. Evaluation of the filled-out questionnaire is
carried out in an automatized manner in a relational database, which makes possible
a rapid clustering of the reported symptoms, drug therapies, living conditions, etc.
In addition, IT-supported systems are useful in cases of drug-drug interactions by
means of an automatic comparison of side effects and symptoms as well as of combinations
of symptoms. In spite of all the risks associated with an over dependence on computer
systems, these technologies also open up undreamt of possibilities in medicine – not
only but especially in complex and complicated situations.
Key words
IT-supported systems - rare diseases - shortened diagnostic pathways - data mining
procedures - data clustering - drug-drug interactions - symptom combinations
