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Diabetologie und Stoffwechsel 2016; 11(01): 8-10
DOI: 10.1055/s-0034-1398348
Für Sie referiert
© Georg Thieme Verlag KG Stuttgart · New York

Neugeborenendiabetes – Gendiagnostik ist klinisch relevant

Rezensent(en):
Susanne Krome
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Publikationsverlauf

Publikationsdatum:
02. März 2016 (online)

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Die Hochdurchsatz-Sequenzierung ermöglicht die Diagnose von Krankheiten mit heterogenem Genmuster. Wenn Kinder vor dem 6. Lebensmonat an einem Diabetes erkranken, können unterschiedliche Mutationen verantwortlich sein, die mit verschiedenen klinischen Phänotypen, Verläufen und Therapieoptionen assoziiert sind.