Falsch negative Befunde im Rahmen der detaillierten Organdiagnostik

Problemstellung: Für die Patientenaufklärung anlässlich der detaillierten Organdiagnostik sind die kindlichen Erkrankungen von Bedeutung die postnatal nach unauffälligem Ultraschall diagnostiziert werden. Patienten und Methode: Eingeschlossen wurden alle Schwangerschaften die zwischen 2004 und 2014 im Zentrum für Pränataldiagnostik vorstellig wurden und postpartal strukturelle Fehlbildungen zeigten, die pränatal nicht diagnostiziert wurden. Ergebnisse: Insgesamt gingen 120 Feten in die Studie ein, darunter 13 (11%) mit Softmarkern. Die postpartal diagnostizierten Fehlbildungen verteilten sich auf die in der Tabelle aufgelisteten Organsysteme.

Tab. 1

	Sonographisch unauffällige Feten	Feten mit Softmarker
18 – 23 SSW	107	13
Urogenitaltrakt	19	4
Herz-Kreislauf	36	2
Muskuloskeletal	13	1
ZNS	5
Lippen-Kiefer-Gaumenspalten	6
Gastrointestinaltrakt	4
Fehlbildungen im Bereich des Gesichts, Hals	7	2
Syndrome, genetische Erkrankungen	13	4
Insertio velamentosa	4

Schlussfolgerungen: Die postnatal diagnostizierten Anomalien umfassen ein breites Spektrum an Erkrankungen, die meist keine wesentliche Beeinträchtigung des Kindes zur Folge haben. Nur 16% der Kinder wiesen relevante Fehlbildungen/Syndrome auf.