Führen nicht-invasive Pränataltests (NIPT) zu einer Reduktion invasiver Eingriffe im Hochrisikokollektiv?

Problemstellung: Durch die kommerzielle Einführung nicht-invasiver Pränataltests (NIPT) zur Testung der häufigsten Trisomien (21, 13, 18) mittels zellfreier DNA-Isolierung aus mütterlichem Blut im August 2012 wurden die pränatalen diagnostischen Möglichkeiten erweitert. Ziel der Studie war den Entscheidungsalgorithmus vor und nach Einführung der NIPT sowie die Rate an invasiver Diagnostik nach dem Ersttrimesterscreening (ETS) zu untersuchen. Patienten und Methode: Retrospektive Analyse aller Einlingsschwangerschaften (n = 2271) mit ETS, jeweils 17 Monate vor und nach der Einführung der NIPT (1.3.2011 – 31.12.2013). Die Patientinnen wurden in 3 Risikogruppen für Trisomie 21 unterteilt: Niedriges Risiko (< 1:1000), intermediäres Risiko (1:101 – 1:1000), hohes Risiko (≥1:100). Alle Patientinnen wurden bezüglich invasiver und nicht-invasiver Möglichkeiten der Pränataldiagnostik, die zum jeweiligen Zeitpunkt vorhanden waren, auf der Basis der Ergebnisse des ETS beraten. Ergebnisse: Eingeschlossen wurden 2271 Patientinnen. 1093 Untersuchungen fanden vor, und 1178 nach Einführung der NIPT statt. In der zweiten Gruppe wählten 3,7% die NIPT. Davon hatten 72,7% ein Risiko < 1:100 und 90,9% waren ≥35 Jahre alt. Der Anteil invasiver Eingriffe blieb in beiden Zeiträumen unverändert (11,6% vs. 11,3%, p = 0,652). In der Hochrisikogruppe wurde bei unauffälliger Ultraschalluntersuchung die NIPT in 25,0% und bei auffälligem Ultraschallbefund in 2,7% gewählt. Schlussfolgerungen: NIPT wird derzeit vor allem von Patientinnen mit mittlerem und niedrigem Risiko nach ETS, sowie in der Hochrisikogruppe bei auffälliger Serumbiochemie in Anspruch genommen. Eine Reduktion invasiver Eingriffe im Hochrisikokollektiv konnte nicht nachgewiesen werden.