Die Gesichtsmarker Nasenbein, pränasale Dicke, PT-NB Ratio und Prefrontal Space Ratio bei Feten mit Trisomie 18, 13, Triploidie und Turner-Syndrom

Problemstellung: Beurteilung der Ultraschallmarker Nasenbeinlänge (NB), pränasale Dicke (PT), PT-NB Ratio und Prefrontal Space Ratio (PFSR) bei Feten mit Trisomie 18 und 13 sowie Triploidie und Turner-Syndrom im zweiten und dritten Trimenon. Patienten und Methode: Für die Studie wurden die elektronischen Datenbanken der Universitäts-Frauenkliniken Tübingen, Bonn und Köln (Deutschland) nach Schwangerschaften mit Trisomie 18, 13, Triploidie und Turner-Syndrom abgefragt. Die Messungen der Gesichtsmarker NB, PT, PT-NB Ratio und PFSR wurden an gespeicherten 2D-Bildern des fetalen Gesichtsprofils durchgeführt. Dabei wurde darauf geachtet, dass nur die Fälle ausgewertet wurden, bei denen korrekte midsagittale US-Bilder des Gesichtsprofils vorlagen und die nach der 16. SSW untersucht wurden. Die Messungen wurden mit den Normalwerten, die von Vos, de Jong-Pleij and Yazdi veröffentlicht wurden, verglichen und in z-Werte umgerechnet. Ergebnisse: Das Gesichtsprofil von 189 aneuploiden Feten wurde ausgewertet: 132 (69,8%) hatten eine Trisomie 18, 40 (21,2%) eine Trisomie 13, 10 (5,3%) eine Triploidie und 7 (3,7%) ein Turner-Syndrom. Bei 50,8%, 50,0%, 50,0% und 28,6% Feten mit Trisomie 18, 13, Triploidie und Turner-Syndrom fehlte das Nasenbein oder es lag unter der 5. Perzentile. Bei 18,2%, 15,0%, 10,0% und 14.3% der entsprechenden Feten lag die Pränasale Dicke über der 95. Perzentile. Die PT-NB-Ratio lag bei 54,6%, 50,0%, 60,0% und 57,1% der Feten über der 95. Perzentile. Die PFSR war bei 54,5%, 72,5%, 70%, and 57,2% der Feten auffällig. Schlussfolgerungen: Die Gesichtsmarker sind bei Feten mit Trisomie 18, 13, Triploidie und Turner Syndrom seltener auffällig als bei Trisomie 21-Feten. Die Beurteilung der Gesichtsmarker kann jedoch auch bei diesen Schwangerschaften sinnvoll sein.