Pränatale Charakteristika des Beckwith-Wiedemann Syndroms

Problemstellung: Beurteilung der pränatalen Charakteristika bei Feten mit Beckwith-Wiedemann-Syndrom (BWS). Patienten und Methode: Retrospektive Beurteilung der morphologischen und biometrsichen Charakteristika von 12 Feten mit BWS, die an den Universitäts-Frauenkliniken Tübingen, Bonn und Köln (Deutschland) betreut wurden. Ergebnisse: Insgesamt konnte 12 Schwangerschaften mit BWS ausgewertet werden. Das mediane Gestationsalter bei Erstvorstellung lag bei 23,4 (IQR 19,0 – 29,7) SSW. Bei allen Fällen lag der Kopfumfang und die Femurlänge im Normalbereich, wobei die Ratio der Parameter bei 8 (67%) Feten überhalb der 95. Perzentile lag. Die Charakteristika Omphalozele, Makroglossie und Vizeromegalie wurden bei 8 (67%), 6 (50%) und 11 (92%) Feten beobachtet. Bei 7 (58%) und 9 (75%) Schwangerschaften lag ein Polyhydramnion und eine Plazentamegalie vor, wobei bei 2 (17%) Fällen eine plazentare mesenchymale Dysplasie beobachtet wurde. Bei 8 (67%) Feten konnte das Pankreas pränatal dargestellt werden. Bei 3 (25%) der betroffenen Schwangeren wurden vergrößerte, Stimulations-ähnliche Ovarien beobachtet, wobei alle Schwangerschaften spontan eingetreten waren. Das beta-hCG, welches bei 5 Patientinnen bestimmt wurde, lag bei 513.768 IU/l. Drei Schwangerschaften wurden abgebrochen – eine Schwangerschaft aufgrund einer schweren Präeklampsie in der 22. SSW. Insgesamt endeten 6 Schwangerschaften in einer Frühgeburt vor der 38. SSW, bei 5 Schwangerschaften kam es zu einer schweren Präeklampsie. Schlussfolgerungen: Das Beckwith-Wiedemann Sydnrom ist eine vielschichtige Erkrankung, deren vorgeburtliches Spektrum die klassische Trias aus Makroglossie, Omphalozele und Gigantismus erheblich übersteigt.