Geburtshilfe Frauenheilkd 2014; 74 - PO_Onko10_05
DOI: 10.1055/s-0034-1388502

Fallbericht einer 46-j. Patientin mit Cowden-Syndrom

Ö Cesur 1, F Heitz 2, P Harter 2, C Grimm 2, K El Khalfaoui 2, A du Bois 2
  • 1Kliniken Essen-Mitte, Klinik für Gynäkologie und gynäkologische Onkologie, Essen, Germany
  • 2Kliniken Essen-Mitte, Evang. Huyssens-Stiftung/Knappschaft GmbH, Essen, Germany

Kasuistik: Wir berichten über eine 46-jährige perimenopausale Patientin (BMI: 36 kg/m2), die sich mit Meno-Metrorrhagien unter adjuvanter endokriner Therapie mit Tamoxifen bei einem vor 4 Jahren diagnostizierten Mammakarzinom vorstellte. In der weiteren Anamnese fanden sich im Alter von 19 Jahren eine Mamma-TE links (benigne) und eine subtotale Thyreoidektomie bei Struma multinodosa; mit 30 Jahren Exzision eines dysplastischen Gangliozytoms der rechten Kleinhirnhemisphäre, konsekutiv beidseitige Optikusatrophie und Amaurosis. Im Alter von 42 Jahren Diagnose des Mammakarzionoms rechts cT3 pN0 (0/2sn) M0 G2, ER+, PR+, Her2neu:neg., welches mit neoadjuvante Chemotherapie mit 4 Zyklen Epirubicin/Cyclophosphamid gefolgt von 4 Zyklen Docetaxel, Segmentresektion mit Axilla, Radiatio und nachfolgend Tamoxifen behandelt wurde. Mit 45 Jahren Struma-Rezidiv mit nachfolgender Thyreoidektomie.

Die klinische Untersuchung zeigte eine Makrozephalie, sowie pathognomische mucokutane papillomatöse Läsionen im Bereich des Gesichts und der Mundschleimhaut. Die gynäkologische Untersuchung zeigte ein hochaufgebautes Endometrium mit intramuralem Uterustumor (2,4 × 3,1 × 2,6 cm), ansonsten keine Auffälligkeiten im kleinen Becken. Die Abrasio/HSK zeigte ein hochdifferenzierten Endometriumkarzinom. Nachfolgend führten wir die roboterassistierte Hysterektomie und Adnexektomie durch, die LK waren intra-OP unauffällig.

Aufgrund des Verdachtes auf das autosomal-dominat vererbte Cowden Syndrom wurde die Patientin humangenetisch vorgestellt, dort gelang der Nachweis einer c.634+5G >A PTEN-Genmutation. Seitdem ist die Patientin in einer intensivierten Nachsorge mit zusätzlich Kolonoskopie und jährlicher dermatologischer Untersuchung.

Quintessenz: Das Cowden Syndrom ist ein seltenes Krankheitsbild in der gynäkologischen Praxis. Aufgrund der pathognomischen Hautveränderungen und des dysplastischen Gangliozytoms sollte die Diagnose des Cowden Syndrome früh gestellt und ein high-risk Mamma- und Endometrium-Screening begonnen werden.