Maternales Saethre-Chotzen Syndrom – Ein Fallbericht

Hintergrund: Das autosomal-dominant vererbte Saethre-Chotzen Syndrom (Inzidenz 1: 25.000 Lebendgeburten) gehört zur Gruppe der seltenen Kraniosynostosen und zeigt phänotypisch neben Schädeldeformitäten – meistens bedingt durch die prämature Synostose der Koronarnaht – weitere Auffälligkeiten wie Gesichtsasymmetrien, Brachydaktylie und partielle kutane Syndaktylien der Zehen/Finger. Jedoch können die Ausprägungen insgesamt klinisch sehr mild erscheinen. Pathogenetisch liegt eine Mutation im TWIST1 Gen (7p21.1) zugrunde, welches für einen Transkriptionsfaktor codiert.

Fallbericht: Eine betroffene 32-jährige Zweitgebärende stellte sich erstmalig in der 36. SSW mit dem Wunsch nach Spontanentbindung zur Geburtsplanung vor. Anamnestisch Z.n. primärer Sectio. Das erste Kind ist nicht betroffen. Eine genetische Typisierung in der aktuellen Schwangerschaft wurde von der Kindsmutter abgelehnt. Die Sonografie zeigte einen eutrophen Fetus mit einem Kopfumfang (KU) auf der 10. Perzentile und einem Abdomenumfang (AU) auf der 15. Perzentile. Kein Hinweis auf Organfehlbildungen sowie unauffällige fetomaternale Dopplerverhältnisse. In der 40. SSW erfolgte die Geburtseinleitung bei mütterlicher Erschöpfung. Im Verlauf wurde bei Geburtsstillstand und Unterbauchschmerzen eine sekundäre Sectio durchgeführt. Intraoperativ zeigte sich eine gedeckte Uterusruptur. Entbunden wurde ein Knabe mit 2870 g, Apgar 9/9/9, pHa 7,41. Sonographisch zeigte sich unmittelbar postnatal eine prämature Verknöcherung der Koronarnähte. Eine Mutation im betreffenden Gen wurde molekulargenetisch nachgewiesen.

Schlussfolgerung: Obwohl in der Literatur nicht eindeutig beschrieben inwiefern ein Fetus betroffen ist und ob die notwendige Konfiguration des Schädels unter Geburt hinderlich beeinflusst wird, scheint es bereits intrauterin zur prämaturen Verknöcherung der Schädelnähte zu kommen. Wenn vorhanden, sind die sonographischen Hinweiszeichen diskret und erst spät nachweisbar. Zur Möglichkeit einer Spontangeburt kann keine sichere Aussage getroffen werden.