Hintergrund: Das autosomal-dominant vererbte Saethre-Chotzen Syndrom (Inzidenz 1: 25.000 Lebendgeburten)
gehört zur Gruppe der seltenen Kraniosynostosen und zeigt phänotypisch neben Schädeldeformitäten
– meistens bedingt durch die prämature Synostose der Koronarnaht – weitere Auffälligkeiten
wie Gesichtsasymmetrien, Brachydaktylie und partielle kutane Syndaktylien der Zehen/Finger.
Jedoch können die Ausprägungen insgesamt klinisch sehr mild erscheinen. Pathogenetisch
liegt eine Mutation im TWIST1 Gen (7p21.1) zugrunde, welches für einen Transkriptionsfaktor
codiert.
Fallbericht: Eine betroffene 32-jährige Zweitgebärende stellte sich erstmalig in der 36. SSW mit
dem Wunsch nach Spontanentbindung zur Geburtsplanung vor. Anamnestisch Z.n. primärer
Sectio. Das erste Kind ist nicht betroffen. Eine genetische Typisierung in der aktuellen
Schwangerschaft wurde von der Kindsmutter abgelehnt. Die Sonografie zeigte einen eutrophen
Fetus mit einem Kopfumfang (KU) auf der 10. Perzentile und einem Abdomenumfang (AU)
auf der 15. Perzentile. Kein Hinweis auf Organfehlbildungen sowie unauffällige fetomaternale
Dopplerverhältnisse. In der 40. SSW erfolgte die Geburtseinleitung bei mütterlicher
Erschöpfung. Im Verlauf wurde bei Geburtsstillstand und Unterbauchschmerzen eine sekundäre
Sectio durchgeführt. Intraoperativ zeigte sich eine gedeckte Uterusruptur. Entbunden
wurde ein Knabe mit 2870 g, Apgar 9/9/9, pHa 7,41. Sonographisch zeigte sich unmittelbar
postnatal eine prämature Verknöcherung der Koronarnähte. Eine Mutation im betreffenden
Gen wurde molekulargenetisch nachgewiesen.
Schlussfolgerung: Obwohl in der Literatur nicht eindeutig beschrieben inwiefern ein Fetus betroffen
ist und ob die notwendige Konfiguration des Schädels unter Geburt hinderlich beeinflusst
wird, scheint es bereits intrauterin zur prämaturen Verknöcherung der Schädelnähte
zu kommen. Wenn vorhanden, sind die sonographischen Hinweiszeichen diskret und erst
spät nachweisbar. Zur Möglichkeit einer Spontangeburt kann keine sichere Aussage getroffen
werden.
