Praenatale Diagnose (PD) von Mukopolysaccharidosen (MPS) in Aegypten: Beratungsaspekte und Diagnose-Tools

Fragestellung: Pränatale Beratung für MPS Diagnose.

Methode: 106 Schwangerschaften in letzten 14 Jahren beraten. Sie haben ein oder mehrere betroffene Geschwister mit MPS. Typen waren 39 (36,8%) I, 15 (14,15%) II, 14 (13,2%) III, 17 (16%) IVa und 21 (19,8%) VI.

63 Frauen geraten in eine Schwangerschaft und 20 Frauen 43 Mal in aufeinanderfolgenden Schwangerschaften, 18 in zwei, eine in drei und eine in 4 Schwangerschaften. Blutsverwandten Ehe war in 91 (85,8%).

39 (36,8%) Paare haben keine normale Kinder. 73 (68,9%) haben keine normalen Jungen.

Ergebnis: PD wurde in 83 (78,3%) durchgeführt. Amniocentese bei 14 – 15 Schwangerschaftswochen in 39 (47%), für Glykosaminoglykanen (GAGS) Analyse mit 2-dimensionale Elektrophorese (2-DEP).

Chorionzottenbiopsie (CVS) bei 11 – 12 Schwangerschaftswochen in 44 (53%) um Enzymaktivität fluorimetrik zu messen. In 7 Fällen Fruchtwasseruntersuchung war nötig, um Borderlineenzymergebnis (5 Fälle) zu überpruefen oder weil CVS nicht genug Zotten ergaben (2 Fälle).

23 (21,7%) waren nicht auf PD unterzogen. 14 (60,9%) erschienen nicht bis zur geplanten Zeit, 4 (17,4%) hatten Spontanabort vor PD,

3 (13%) kamen zu spaet für PD, eine (4,3%) hatte vesikulären Maulwurf und eine abgelehnt. 59 (71,1%) der PD unterzogen haben normale Fötus und 24 (28,9%) haben betroffene Fötus.

Schlussfolgerung: Alle MPS Typen könnte pränatal diagnostiziert werden. Analyse von GAGS durch 2-DEP von Fruchtwasser ist empfindliche und genaue Methode. PD durch Messung der Enzymaktivität in Chorionzotten wird empfohlen, da eine frühe Diagnose ist günstiger medizinisch, ethisch und psychologisch. Hohe Blutsverwandtschaft Rate in Ägypten führt zu mehr genetischen Krankheiten. Um ein normaler Junge haben ist ein Motiv für die wiederholten Schwangerschaften.