Geburtshilfe Frauenheilkd 2014; 74 - PO_Geb10_13
DOI: 10.1055/s-0034-1388202

Extremer fetaler Hirntumor assoziiert mit einer Trisomie 18 – Falldarstellung

F Götz 1, I Schreyer 2, B Romeike 3, E Schleußner 1
  • 1Universitätsklinikum- Klinik für Frauenheilkunde und Geburtshilfe, Abteilung Geburtshilfe, Jena, Germany
  • 2Universitätsklinikum – Institut für Humangenetik Jena, Jena, Germany
  • 3Universitätsklinikum – Institut für Pathologie Jena, Teilbereich Neuropathologie, Jena, Germany

Fetale Hirntumoren sind extrem seltene pränatal diagnostizierte Fehlbildungen. Am häufigsten handelt es sich um intracranielle Teratome. Eine Assoziation mit Chromosomenanomalien wird nicht beschreiben. Jedoch finden sich bei der Trisomie 18 gehäuft multiple cerebrale Entwicklungsstörungen wie Holoprosencephalie oder Corpus- Callosum Agenesie. Wir berichten von einem erstmals in der 28. SSW entdeckten schnell wachsenden Hirntumor in Kombination mit einer fetalen Trisomie 18.

Falldarstellung: Bei einer 35-jährigen 6 Gravida, 3 Para, wurde in der 28. SSW ein neu aufgetretener Hydrocephalus entdeckt. Das Ersttrimesterscreening in der 13. SSW, die Feindiagnostik in der 20. SSW und die Echokardiografie in der 24. SSW waren unauffällig.

Ultrasonographisch zeigte sich ein extremer Makrozephalus mit parietaler Ausweitung, Hydranenzephalie und ein nach dorsocaudal verdrängtes Cerebrum. Im Frontalbereich imponierte ein solider Hirntumor von 70 ml mit ausgeprägter Gefäßversorgung. Ein fetales MRT bestätigte die Diagnose. Die ACT sicherte die Diagnose einer Trisomie 18. Infektionsserologisch (TORCH) ergaben sich keine Auffälligkeiten. Zum perinatologischen Konsil in der 29+6. war der Hirntumor bereits fast 5-mal so groß wie bei der Erstvorstellung. Bei fast vollständig verdrängtem Gehirn gab es keine extrauterinen Überlebenschancen, so dass ein Schwangerschaftsabbruch nach Fetozid durchgeführt wurde.

In der paidopathologischen Untersuchung zeigten sich typische morphologische Auffälligkeiten einer Trisomie 18 (Mikrostomie, Retrognathie, hochsitzender Ventrikelseptumdefekt, Ösophagusatresie I°). Neuropathologisch konnte ein kongenitales unreifes Teratom mit Transformation zu einem Medulloephiteliom gesichert werden.

Das Medulloepithelion ist ein seltener primitiver, hochmaligner, neuroektodermaler Tumor, der vor allem in der frühen Kindheit auftritt. Ein Medulloepitheliom in Assoziation mit einer Trisomie 18, wie in unserem Fall, wurde in der Literatur noch nicht beschrieben.