Studie zur Gestaltung der Transitionsversorgung bei Seltenen Erkrankungen am Beispiel von Patientinnen mit genitalen Fehlbildungen – Design und erste Ergebnisse (BMBF Förderkennzeichen 01GY1125)

Fragestellung: Bei Seltenen Erkrankungen ist die Transition in besonderem Maß gekennzeichnet durch die Gefahr der Fehl- und Unterversorgung durch verzögerte Diagnosestellung und mangelnde Koordination. Ziel des Forschungsprojekts TransCareO (BMBF-Förderkennzeichen 01GY1125) ist die Erstellung eines koordinierenden Versorgungs- und Unterstützungsmodells für die Phase des Übergangs von der Kinder- in die Erwachsenenmedizin für junge Mädchen und Frauen mit MRKH-Syndrom als Beispiel einer Seltenen Erkrankung. Das Modell soll sich insbesondere orientieren an den Bedarfen und Präferenzen der Betroffenen und ihres Umfelds. Vor diesem Hintergrund stellen sich die folgenden Fragen: Welches sind die besonderen Bedürfnisse an Versorgung und unterstützenden Maßnahmen für weibliche Jugendliche mit genitalen Fehlbildungen in der Übergangsphasen vom Kindes- zum Jugend-/Erwachsenenalter? Welche Defizite und Hindernisse werden erlebt?

Methodik: Zur Beantwortung der Forschungsfragen wurde ein multi-methodischer Ansatz in 5 Phasen mit qualitativen (u.a. problemzentrierte Leitfaden-gestützte Interviews, Szenarienentwicklung) und quantitativen Elementen im Anschluss an eine modulare systematische Literaturrecherche gewählt.

Ergebnis: Die speziellen Problemfelder der Transition (u.a. Sexualität, soziale Kompetenzentwicklung, Integration von Bildung und Ausbildung) wurden bisher nicht unter mehrdimensionalem Einbezug des Umfelds aufgegriffen. Forschungsbasierte Eckpunkte zur Versorgungsgestaltung in der Transitionsphase fehlen in sämtlichen einschlägigen Leitlinien. Partnerinnen der Betroffenen fanden in der bisherigen Forschung keine Berücksichtigung. Insbesondere das Informationsdefizit sowohl seitens von Ärztinnen als auch der Betroffenen und ihrer Angehörigen erschwert eine effektive und effiziente Versorgung.

Schlussfolgerung: Der Forschungsansatz mit einer kommunikativ validierten Modellierung hin zu einem umsetzbaren Versorgungsmodell stellt ein innovatives Design gestaltender Versorgungsforschung dar. Die Umsetzung des Verbesserungspotenzials lässt erhöhte Chancen erwarten auf einen guten Outcome, mehr Adhärenz und eine bessere psychosoziale Integration.