Detektion einer Leberbeteiligung bei Mukoviszidose – Bestehende Richtlinien im Vergleich mit der transienten hepatischen Elastografie

Einleitung: Die Mukoviszidose (CF) ist mit einer Inzidenz von ca. 1:2000 die häufigste autosomal- rezessiv vererbte Stoffwechselerkrankung in der kaukasischen Bevölkerung. Schätzungsweise 30% der CF-Patienten entwickeln im Verlauf eine mit der Erkrankung assoziierte Leberbeteiligung.

Ziel der Arbeit ist die Erarbeitung potentieller Kriterien für die frühzeitige Erkennung einer CF-assoziierten Lebererkrankung (CFLD) und die Integration der transienten hepatischen Elastografie (Fibroscan®) als prädiktives diagnostisches Werkzeug.

Methoden: Aus einer Kohorte von 176 CF-Patienten im Alter von 3 – 52 Jahren wurden nach bestehenden Richtlinien [1] (sonographischer Befund, klinische Untersuchung, Laborparameter) Patienten mit einer CF-assoziierten Leberbeteiligung ermittelt.

Die entsprechenden Befunde aus diesen Untersuchungen wurden mit den Ergebnissen der transienten hepatischen Elastografie (Fibroscan®) verglichen, wobei ein cut-off Wert von 6,3 kPa [2] zugrunde gelegt wurde.

Ergebnisse: Mithilfe der transienten hepatischen Elastografie zeigten bei einem cut- off Wert ≥6,3kPa 71 der 176 CF- Patienten eine erhöhte Lebersteifigkeit, Median 8,0 (range 6,3 – 75). Die Patienten zeigten keine oder nur teilweise klinische, sonographische oder laborchemische Auffälligkeiten im Hinblick auf eine CFLD.

Nur 10 der 176 Patienten erfüllten die Einordnungskriterien der CFLD nach Debray et al. und zeigten klinisch Zeichen einer Leberzirrhose.

Schlussfolgerung: Die bisher genutzten Richtlinien zur Erkennung einer CF- assoziierten Leberbeteiligung weisen Defizite in der frühzeitigen Diagnostik auf. Zudem können aufgrund der umfangreichen Parameter und der strikten Kriterien nicht alle Patienten mit einer CF- assoziierten Leberbeteiligung identifiziert werden.

Im Vergleich zur Erfassung der CFLD nach Debray stellt die transiente hepatische Elastografie eine nicht invasive Methode mit hoher Spezifität zur frühzeitigen Detektion einer CF-assoziierten Leberbeteiligung dar und kann zur Verlaufskontrolle genutzt werden.

Referenzen:

1. Debray D, Kelly D, Houwen R, Strandvik B, Colombo C. (2011)J Cyst Fibros 10 Suppl 2: S29-S36.

2. Rath T, Hage L, Kugler M, Menendez MK, Zachoval R, Naehrlich L, Schulz R, Roderfeld M, Roeb E (2013) PLoS One 8: e58955.