4 „schwarze Signale“ im MR (Leber, Milz, Knochenmark, Hypophyse) und extrem hohes Ferritin führen zur Diagnose einer autosomal dominaten Hämochromatose Typ 4 (Ferroportinkrankheit) bei einer Familie mit SLC40A1-Mutation

K Muehlenberg; N Faltermeier; P Lohse; A Tannapfel; O Pech

doi:10.1055/s-0034-1386141

Zeitschrift für Gastroenterologie, Inhaltsverzeichnis

4 „schwarze Signale“ im MR (Leber, Milz, Knochenmark, Hypophyse) und extrem hohes Ferritin führen zur Diagnose einer autosomal dominaten Hämochromatose Typ 4 (Ferroportinkrankheit) bei einer Familie mit SLC40A1-Mutation

K Muehlenberg ¹, N Faltermeier ¹, P Lohse ², A Tannapfel ³, O Pech ¹

¹Krankenhaus Barmherzige Brüder Regensburg, Akademisches Lehrkrankenhaus der Universität Regensburg, Klinik für Gastroenterologie und interventionelle Endoskopie, Regensburg, Germany
²Institut für Laboratoriumsmedizin und Humangenetik, Singen, Germany
³Institut für Pathologie, Ruhr-Universität, Bochum, Germany

Abstract

Bei einem 62-jährigen Mann mit Lumbago fielen in der Kernspintomografie Signalabsenkungen („schwarze Signale“) in der T2-Wichtung nicht nur im Knochenmark, sondern auch in Leber, Milz und Hypophyse als Ausdruck einer Eisenüberladung auf. Der Stammbaum der Familie wies auf 5 Betroffene in 3 Generationen hin. Körperliche Untersuchung, Laborparameter, Bildgebung, Leberhistologie, genetische Tests bei 4 Familienangehörigen wurden ausgewertet.

Bei dem Indexpatienten, seiner Mutter und 2 Cousinen lagen eine Hyperferritinämie mit Werten zwischen 4732 und 9859 ng/ml und normal bis leicht erhöhter Transferrinsättigung (31 – 58%, normal < 49%) vor. Beim Patienten konnte histologisch eine Leberzirrhose nachgewiesen werden. Weitere Organschädigungen waren weder bei ihm, noch seinen Angehörigen fassbar. Die MR-Tomografie der Mutter wies die identische Eisenspeicherung in Knochenmark, Leber und Milz auf.

Der Gentest zeigte eine p.H63D-Mutation in heterozygoter Form beim Indexpatienten sowie einer Cousine. Die wegweisende SLC40A1-Mutation in heterozygoter Form wurde beim Patienten sowie seiner Mutter gefunden. Bei der zweiten Cousine wurde durch den behandelnden Arzt zu einer Hämochromatose passenden Laborwerten kein Gentest initiiert. Der Indexpatient mit Leberzirrhose Child A und eine Cousine werden mittels Aderlass therapiert. Bei der zweiten Cousine, die klinisch, laborchemisch und histologisch trotz hepatozellulärer und kupfferzellulärer Eisenspeicherung keine Zirrhose hat, führte die Aderlass-Behandlung zur Anämie. Bei ihr wurde alternativ eine Chelattherapie durchgeführt. Im Hinblick auf das fortgeschrittene Lebensalter und fehlender Organmanifestation wurde bei der Mutter keine Behandlung eingeleitet.

Familiär gehäufte hohe Ferritinwerte und eine fast normale Transferrinsättigung führen bei unauffälligem HFE-Gentest und Mutation im SLC40A1-Gen zur Diagnose der autosomal dominant vererbten Hämochromatose Typ 4, von der weltweit weniger als 200 Fälle und hier erstmals ein Indexpatient und seine Familie aus Deutschland beschrieben sind.