Geburtshilfe Frauenheilkd 2014; 74 - A42
DOI: 10.1055/s-0034-1376502

Fetale Body-Stalk-Anomalie – Sonographische und paidopathologische Ergebnisse im Kontext embryonaler Entwicklung

A Fiedler 1, D Schlembach 1, R Fröber 2, E Schleußner 1
  • 1Universitätsfrauenklinik Jena, Abt. Geburtshilfe
  • 2Institut für Anatomie der FSU Jena

Einleitung:

Eine Body-Stalk-Anomalie tritt sehr selten und meist sporadisch auf. Die Inzidenz beträgt 1:7500 im ersten Trimester. Die hohe Rate an Spontanaborten und die Möglichkeiten der frühzeitigen sonographischen Diagnostik lassen die Inzidenz auf 1:14000 im 2. Trimester fallen. Die Ursache einer Body-Stalk-Anomalie ist nicht klar definiert, gelegentlich werden frühe teratogene Expositionen, sowie die Einnahme von Cocain, Marihuana und oralen Kontrazeptiva diskutiert. In der Regel ist diese Entwicklungsstörung nicht mit chromosomalen Störungen assoziiert. Sie ist jedoch immer mit einem letalen Ausgang verbunden.

Falldarstellung:

Erstvorstellung einer G5, P3 in der 11+6 SSW zum Ersttrimester-Screening bei erweiterter fetaler Nackentransparenz 4 mm und fraglichem Tumor im anogenitalen Bereich.

In der sonographischen Untersuchung zeigt sich das Herz in Richtung Abdomen verlagert, die unteren Extremitäten erscheinen abnormal abduziert, die Nabelschnur ist bei fehlender Darstellung der Harnblase deutlich verkürzt erscheinend.

Es wird die Diagnose einer Body-Stalk-Anomalie gestellt und bei letaler Prognose die Schwangerschaft beendet.

Die durchgeführte paidopathologische Untersuchung zeigt eine komplett fehlende Nabelschnur, abgespreizte, deformierte untere Extremitäten und eine kleine supranasale Enzephalozenle. Zusätzlich zeigt sich eine supra-und infraumbilikale Spaltbildung der Abdominalwand mit Verlagerung sämtlicher Abdominalorgane in das auch nach dem 60. Gestationstag persisiterende extraembryonale Zölom. Darüber hinaus bestanden intestinale, urogenitale und Skelettfehlbildungen.

Beurteilung

In unserem Fall konnten Störungen der embryologischen Entwicklung durch die hervorragende Hirnpräparation eindrucksvoll belegt werden. Im vorliegenden Fall handelt es sich um eine Schisisassoziation im Bereich der ventralen und dorsalen Mittellinie, die auf Störungen des Mittellinien-Entwicklungsfeldes beruht.