Li-Fraumeni-Syndrom

Einleitung.

1969 beschrieben Li und Fraumeni vier Familien mit Weichteilsarkomen, die eine Assoziation mit einem früh aufgetretenen Brustkrebs der nahe verwandten weiblichen Familienmitglieder zeigten. Weitere Analysen führten zu dem Ergebniss, dass in Familien mit einem LFS (Li-Fraumeni-Syndrom), das Mamma – Carcinom mit 24% – 31% am häufigsten assoziiert ist, gefolgt von Weichteilsarkome, Hirntumore, Osteosarkome und Hypophysentumore. 1990 wurde eine Mutation des Tumorsuppressorgens (TP53) entdeckt, die als Ursache des LFS angesehen wird. Ionisierende Strahlen führen zur Induktion eines erneuten Tumorwachstums. Daher dürfen Patienten mit einem LFS weder einer Strahlentherapie noch einer strahlengestützten Diagnostik zugeführt werden.

Unsere Patientin stellte sich vor mit einem nicht im Gesunden entfernten Liposarkom der rechten Schläfe. Sie berichtet bereits als zweijährige ein Rhabdomyosarkom des Oberschenkels entwickelt zu haben, welcher mit einer Exstirpation und Chemotherapie therapiert wurde.

Methode:

Nach Exstirpation des Liposarkoms an der rechten Schläfe und Defektdeckung durch Spalthaut erhielt die Patientin eine adjuvante Strahlentherapie. Ebenfalls wurde sie unseren Onkologen vorgestellt. Entsprechend der Vorgeschichte erfolgte ein Gentest, der ein Li – Fraumeni -Syndrom diagnostizierte.

Ergebnisse:

Unsere diagnostische sonografische Untersuchung der Mamma ergab einen auffälligen Herdbefund, der sich whistologisch nach Stanze als invasiv ductales Mamma-Ca darstellte.

Zusammenfassung:

Das LFS wird verursacht durch eine Mutation des Tumorsuppressorgens TP53. Diese ist assoziiert mit multiplen bösartigen Neubildungen. Bei Patienten, die bereits in jungen Jahren ein Weichteiltumor entwickelt haben, ist eine weiterführende Diagnostik zum Ausschluss des LFS wichtig. Weitere strahlengestützte Diagnostik oder Therapie darf bei diesen Patienten nicht erfolgen.