Diabetologie und Stoffwechsel 2014; 9 - P81
DOI: 10.1055/s-0034-1374938

Der mit einer gestörten Insulinbiosynthese assoziierte Polymorphismus rs10501320 im MADD Gen erhöht das Risiko für das Auftreten von Gestationsdiabetes

N Perakakis 1, L Potasso 1, A Lamprinou 1, E Polyzou 2, D Kassanos 2, A Peter 3, R Rasenack 4, G Päth 1, J Seufert 1, K Laubner 1
  • 1Uniklinik Freiburg, Endokrinologie und Diabetologie, Klinik für Innere Medizin II, Freiburg, Germany
  • 2Uniklinik Attikon, Geburtshilfe und Gynäkologie, Athen, Greece
  • 3Uni Tübingen, Medizinische Klinik IV, Endokrinologie, Diabetologie, Angiologie, Nephrologie und Klinische Chemie, Tübingen, Germany
  • 4Uniklinik Freiburg, Geburtshilfe und Gynäkologie, Freiburg, Germany

Fragestellung: SNPs (single nucleotide polymorphisms) im MADD-Gen sind assoziiert mit defekter enzymatischer Konversion von Proinsulin zu Insulin und konsekutiv mit erhöhten präprandialen Glukosespiegeln. In einer chinesischen Population konnte gezeigt werden, dass diese mit einem erhöhten Risiko für das Auftreten eines Diabetes mellitus Typ 2 (DM 2) assoziiert sind. Ziel dieser Studie war die Untersuchung der Korrelation zwischen zwei SNPs (rs10501320 und rs10838687) im MADD Gen mit dem Auftreten von Gestationsdiabetes bei Frauen mit europäischer Abstammung.

Methodik: Der G/C Polymorphismus, rs 10501320, und der T/G Polymorphismus, rs10838687, im MADD Gen wurde bei 90 Frauen mit Gestationsdiabetes, 86 Frauen mit Typ 2 Diabetes (DM 2) und 144 schwangeren Frauen ohne Diabetes genotypisiert und die Prävalenz des Wildtyps (CC und GG) und mutierten Genotyps in diesen drei Gruppen analysiert.

Ergebnisse: GG und CG Genotypen (rs10501320) waren mit einem erhöhten Risiko für das Auftreten von Gestationsdiabetes assoziiert, im Vergleich mit dem Genotyp CC [GG vs. CC, p = 0,01; Odds Ratio (OR)= 3,63; 95% CI = 1,3 – 10,2, GG+CG vs. CC, p = 0,02, OR = 3,145, 95% CI = 1,15 – 8,6]. Im Gegensatz dazu ergab sich kein signifikanter Unterschied für den TT und TG Genotyp (rs10838687).

Schlussfolgerung: In dieser Studie konnte zum ersten Mal eine Assoziation zwischen einem SNP im MADD Gen und dem Auftreten von Gestationsdiabetes in einer europäischen Population nachgewiesen werden. Dieses Ergebnis deutet darauf hin, dass nicht nur die Insulinresistenz, sondern auch eine genetisch prädisponierte Dysfunktion der Insulinbiosynthese eine wichtige Rolle in der Pathogenese des Gestationsdiabetes spielen könnte.