Zellfreie (cf) DNA Untersuchung im Blut der Schwangeren reduziert die Zahl der pränataldiagnostischen Eingriffe im ersten Trimenon – eine retrospektive Fall-Kontroll Studie

Fragestellung: Verändert die Einführung der zellfreien DNA Untersuchung im Blut der Mutter die Anzahl pränataldiagnostischer Eingriffe nach Combined Test. Methodik: Retrospektiver Vergleich von 2967 konsekutiven Patientinnen nach Einführung der cfDNA Untersuchung mit 2967 Patientinnen vor Einführung der cfDNA Untersuchung in einem privaten Zentrum für pränatale Diagnostik. Die Anzahl von Punktionen nach Combined Test und der Prozentsatz auffälliger Karyogramme wurden zwischen den beiden Gruppen verglichen. Ergebnisse: 4,3% (127/2967) aller Patientinnen nach Combined Test und 26,3% (57/217) der Patientinnen, deren Combined Test eine Wahrscheinlichkeit > 1 : 1000 für Trisomie 21 ergab, entschieden sich für die cfDNA Untersuchung. Die Rate pränataldiagnostischer Eingriffe nach Einführung der cfDNA Untersuchung sank signifikant von 2,5% (75/2967) auf 1,1% (32/2967, p < 0,001). Darüber hinaus stieg der Anteil auffälliger Karyogramme nach Punktionen von 25,3% (19/75) auf 46,9% (15/32, p = 0,03). Bei 1,6% (2/127) der cfDNA Untersuchungen ergab diese ein erhöhtes Risiko für Trisomie 21. Beide Trisomie 21 Fälle wurden mittels invasiver Diagnostik bestätigt. Schlussfolgerung: Die Einführung der cfDNA Untersuchung führte zu einer Halbierung invasiver Eingriffe nach Combined Test. Die Rate an auffälligen Karyogrammen nach invasiver Diagnostik stieg auf das Doppelte an.