Klin Neurophysiol 2014; 45 - P111
DOI: 10.1055/s-0034-1371324

Oszillatorische Aktivität im Globus pallidus internus (GPi) bei sechs Patienten mit Pantothenat-Kinase-assoziierter Neurodegeneration (PKAN)

J Hübl 1, A Poshtiban 1, S Siegert 1, C Brücke 1, A Bock 1, GH Schneider 2, T Mandat 3, AA Kühn 1
  • 1Charité – Universitätsmedizin Berlin, Klinik für Neurologie – CVK, Berlin, Deutschland
  • 2Charité – Universitätsmedizin Berlin, Klinik für Neurochirurgie – CVK, Berlin, Deutschland
  • 3Klinica Neurochirurgia Instytutu Psychiatrii i Neurologii, Warschau, Polen

Hintergrund:

Die Pantothenat-Kinase assoziierte Neurodegeneration (PKAN) gehört zu den Krankheiten der Neurodegeneration mit Eisenablagerungen im Hirn (NBIA) und wird autosomal-rezessiv vererbt. Betroffene Patienten zeigen eine allgemeine Entwicklungsverzögerung in der frühen Kindheit sowie schwere motorische Defizite. Eine generalisierte Dystonie und Hyperkinesen der Extremitäten sind häufige Symptome. Bei Patienten mit primären Dystonien ist eine erhöhte niederfrequente oszillatorische Aktivität (5 – 12 Hz) in den Basalganglien als krankheitsspezifisches Muster beschrieben (Chen et al., 2006; Neumann et al., 2012). Über die Pathophysiologie bei PKAN ist bisher wenig bekannt.

Methode:

Bei 6 PKAN Patienten (Alter 15 ± 5), die im Rahmen eines individuellen Heilversuchs mit einer tiefen Hirnstimulation (THS) im Globus pallidus internus (GPi) an der Universitätsklinik in Warschau und an der Charité in Berlin versorgt wurden, konnten wir über die THS-Elektroden aus dem GPi lokale Feldpotentiale (LFP) ableiten. Die LFPs wurden mit einer Abtastrate von 1,5 kHz (Fall 6: 1 kHz) und einer Verstärkung von 50.000 von benachbarten Elektrodenkontakten bipolar über je 300 s in Ruhe aufgezeichnet. Anschließend wurde die frequenzspezifische oszillatorische Aktivität mittels der Fast Fourier Transformation berechnet.

Ergebnisse:

Das über alle Kontaktpaare gemittelte Powerspektrum zeigte bei 5 von 6 Patienten ein deutliches Peak im 5 – 12 Hz Bereich. Im Vergleich des Powerspektrums zwischen den Kontaktpaaren zeigte sich keine fokale Aktivitätszunahme.

Schlussfolgerung:

Unsere Ergebnisse zeigen erstmals eine niederfrequente oszillatorische Aktivität im 5 – 12 Hz Band im GPi bei Patienten mit einer generalisierten Dystonie im Rahmen einer PKAN. Im Kontext von bisherigen Studien bei Patienten mit primären Dystonien könnte die erhöhte 5 – 12 Hz Aktivität somit als Korrelat eines symptom-spezifischen Aktivitätsmusters der Dystonie bzw. der Hyperkinesen interpretiert werden.