Klinische Neurophysiologie 2014; 45 - P52
DOI: 10.1055/s-0034-1371265

Dilatation der hirnversorgenden Arterien bei Patienten mit adultem M. Pompe

O Hensel 1, F Hanisch 1, T Müller 1
  • 1Universitätsklinikum Halle, Universitätsklinik und Poliklinik für Neurologie, Halle/Saale, Deutschland

Einleitung: Die Glykogenose Typ II (Morbus Pompe) ist eine lysosomale Speicherkrankheit verursacht durch eine Mutation im GAA Gen, dass das Enzym Alpha-Glukosidase kodiert. Charakteristisch ist die intrazelluläre Glykogenspeicherung insbesondere in der quergestreiften Muskulatur, aber auch in der glatten Gefäßmuskulatur (Winkel et al. 2003). Fallberichte über fusiforme Aneurysmen an den Hirnbasisgefäßen und intrakranielle Blutungen legen nahe, dass die zu Grunde liegende Gefäßpathologie Folge der Glykogenablagerungen in der Gefäßmuskulatur ist (Laforêt et al. 2008, Sacconi et al. 2010, Lilleker et al. 2013). Wir konnten bisher zeigen, dass die Durchmesser der Hirnbasisgefäße von Patienten mit adulter Pompe-Erkrankung ohne zerebrovaskuläre Vorerkrankungen dilatiert sind (submitted). Die Dilatation der thorakalen Aorta wurde ebenfalls beschrieben (El-Gharbawy 2011). Wir untersuchten jetzt, ob weitere extrakranielle Arterien wie die A. carotis communis dilatiert sind.

Methoden: 10 Patienten mit genetisch nachgewiesener adulter Pompe-Erkrankung (Alter 46 ± 12 Jahre, 5 Frauen) ohne zerebrovaskuläre Vorerkrankungen wurden eingeschlossen. Der Durchmesser der A. carotis communis wurde duplexsonographisch mindestens 1 cm vor dem Bulbus caroticus im B-Bild bestimmt. Die maximalen Durchmesser der Aa. vertebrales, A. basilaris, Aa. cerebri mediae, anteriores und posteriores, der Aa. carotides internae sowie der Durchmesser des distalen M1-Segmentes der Aa. cerebri mediae wurden in einer Voruntersuchung gd-MR-angiographisch bestimmt. Zum Vergleich wurden 24 MR-Angiografien und 50 Duplexsonografien von Patienten ohne zerebrovaskuläre Vorerkrankungen verwendet.

Ergebnisse: Der Durchmesser der A. carotis communis betrug bei Patienten mit adulter Pompe-Erkrankung 6,2 ± 0,7 mm (Kontrollen 6,5 ± 0,8 mm, n.s.). Die Durchmesser der intrakraniellen Aa. carotides internae, des M1-Segmentes der Aa. cerebri mediae, der Aa. cerebri anteriores und der A. basilaris waren erweitert.

Zusammenfassung: Bei Patienten mit adultem M. Pompe sind die Durchmesser der intrakraniellen hirnversorgenden Gefäße vergrößert. Der Durchmesser der A. carotis communis ist dagegen normal.