Klin Neurophysiol 2014; 45 - P34
DOI: 10.1055/s-0034-1371247

Iktales Video-EEG bei einem Säugling mit Watanabe-Epilepsie im Rahmen einer familiären PRRT2-Mutation

J Lange 1, W Hinrichs 2, F Brückner 1, M Staudt 1, G Kluger 1
  • 1Schön Klinik Vogtareuth, Vogtareuth, Deutschland
  • 2Cnopf'sche Kinderklinik, Nürnberg, Deutschland

Kasuistik:

Bei der heute 2,8-jährigen Patientin traten zwischen dem 2. und 5. Lebensmonat clusterartige komplex fokale Anfälle (psychomotorisch) mit Sauerstoffsättigungsabfällen bis 50%. Die interiktalen EEGs waren unauffällig. In einem iktalen Video-EEG wurde ein fokales Anfallsmuster temporal rechts aufgezeichnet. Es wurde eine Watanabe-Epilepsie diagnostiziert und eine Therapie mit niedrigdosiertem Carbamazepin begonnen. Die Patientin wurde prompt und dauerhaft anfallsfrei.

Hintergrund und Fragestellung:

Seit 2011 ist bekannt, dass autosomal dominant vererbte Mutationen im PRRT2-Gen u.a. zu benignen familiär infantilen Anfällen führen können. Bei positiver Familienanamnese hinsichtlich von Anfällen im Säuglingsalter erfolgte eine molekulargenetische Abklärung. Es konnte die Mutation c.649dupC im Exon 2 des PRRT2 Gens nachgewiesen werden. Mutationen des kürzlich beschriebenen PRRT2 Gens können sich mit einem heterogenen Phänotyp aus epileptischen Anfällen im Säuglings bzw. Kleinkindalter (benigne familiäre infantile Epilepsie) sowie mit Choreoathetose im Erwachsenenalter (ICCA), paroxysmaler Dyskinesie, Migräne oder Ataxien manifestieren. Die Mutation konnte in der Eltern- und Großelterngeneration (Mutter, Tante und Großvater) mit unterschiedlicher Penetranz von asymptomatischen Phänotyp bis Anfälle im Säuglingsalter nachgewiesen werden.

Diskussion:

Unter Umständen ist es schwierig benigne familiär infantile Anfälle von benignen nicht familiären infantilen Anfällen, benignen Anfällen mit milder Gastroenteritis (CwG) oder symptomatischen Anfällen temporalen oder insulären Ursprungs zu unterscheiden. Cerebrale Kernspinuntersuchungen können bei Auftreten dieser Anfälle aufgrund der unvollständigen Myelinisierung in dem Alter oft nicht sicher hinsichtlich einer symptomatischen Ätiologie der Anfälle beurteilt werden. Molekulargenetische Diagnostik und Beratung zur Absicherung der Diagnose ist für die weitere Therapie und Prognose der Patientin/Familie hinsichtlich der Anfälle wie auch möglicher weiterer Symptome aus dem phänotypischen Spektrum der PRRT2-Mutation wichtig.