Globale Leberfunktionsstörung als seltene Differentialdiagnose eines IUGR – ein Fallbericht

Anamnese/Befunde

• 32-jährige G3P2 in der 35+0 SSW mit IUGR, Oligo-bzw. Anhydramnion, wenigen Kindsbewegungen

• leere Eigen- sowie Familienanamnese

• sonografisch bei Aufnahme Fet in BEL mit Wachstum < 3. P., Oligo-/Anhydramnion, fetale sowie maternale Doppler unauffällig

• Aufnahme zur stationären Observanz zwecks weiterer Abklärung und engmaschiger CTG-Überwachung

Verlauf

• Nach 2 Tagen Sectio mit 35+2 SSW bei pathologischem CTG

• Intraoperativ Plazenta in Relation zu Kind massiv vergrößert und blasig aufgetrieben, makroskopisch V.a. partielle Blasenmole/Triploidie

Befunde des Neugeborenen

• Weibliches Neugeborenes, 1490 g (< 3. P.), 42 cm (3. P.), KU 30 cm (5. P.), Apgar 3/7/8, art. NSpH 7,31 BE -1,4

• Thrombozytopenie, hochpathologische Gerinnungsparameter

• Erweiterte hepatologische Diagnostik: globale Synthesestörung sämtliche Proteine betreffend

• Abdomensono 14. Lebenstag: auffällige Leberparenchymstruktur, zirrhotisch, V.a. geringgradige portale Hypertension, Splenomegalie, Vergrößerte Gallenblase, persistierender Ductus venosus, schmale Lebervenen

• Ätiologisch unklare Hepatopathie

Postpartale Diagnostik

• Chromosomal keine Auffälligkeiten, Ausschluss von partieller Blasenmole/Triploidie

• Erweiterte TORCH-Serologie der Mutter: Hinweis auf akute EBV-Infektion, jedoch negatives IgM des Kindes

• Ausschluss eines systemischen Lupus erythematodes (SLE) bei der Mutter erfolgt

• Plazentahistologie: schwerste Zottenreifungsarretierung, fetale thrombotische Vaskulopathie im Sinne einer ausgeprägten Endangiopathia obliterans

Weiterer Krankheitsverlauf

• Listung zur Lebertransplantation nach Ausschluss von Speicherkrankheiten etc.

• Fremdspender-Splitlebertransplantation

• Nach Revision und Thrombektomie von Arterie und Pfortader, Re-Listung bei Verschluss der Leberarterie

• Tod in hepatischer Encephalopathie nach Therapielimitierung aufgrund klinischer Verschlechterung während der Wartezeit