Z Geburtshilfe Neonatol 2013; 217 - Po04_6
DOI: 10.1055/s-0033-1361408

Fragiles-X Syndrom – ein bereits perinatal relevantes Krankheitsbild!

C Spillner 1, B Brett 1, A Köhn 2, A Rißmann 2
  • 1Kinderzentrum Magdeburg gGmbH, Sozialpädiatrisches Zentrum Magdeburg (SPZMD), Magdeburg, Germany
  • 2Fehlbildungsmonitoring Sachsen-Anhalt, Medizinische Fakultät der Otto-von-Guericke-Universität, Magdeburg, Germany

Einleitung: Das Fragile-X Syndrom (FXS) ist nach dem Down Syndrom die zweithäufigste Ursache für eine erblich bedingte mentale Retardierung. Die Häufigkeit weltweit wird mit 1: 4.000 männlichen und 1: 8.000 weiblichen Betroffenen beschrieben. Ursächlich für die Erkrankung ist eine Expansion der CGG- Region des FMR1-Gens auf dem X-Chromosom (Prä-, Grauzonen- und Vollmutation). Weibliche Individuen mit Prämutationen haben ein gesteigertes Risiko auf eine Fragile-X assoziierte ovariale Dysfunktion (FXPOI), diese liegt bei 20 – 28%.

Methodik: Analyse der Patienten des SPZMD mit mentaler Retardierung der Jahre 1994 – 2010 hinsichtlich Diagnose FXS. Es wurde der Zeitpunkt der Diagnosestellung und die gynäkologische Anamnese der Kindsmutter, sowie eine erfolgte Pränataldiagnostik ausgewertet.

Ergebnisse: Im Patientengut wurde bei 21 Patienten die Diagnose FXS mit Vollmutation bestätigt. Für das nördliche Sachsen-Anhalt (Gesamtzahl der Lebendgeborenen n = 122.886) konnte eine Häufigkeit von 1: 6.144 in der männlichen Bevölkerung ermittelt werden. Der Diagnosezeitpunkt lag durchschnittlich bei 60,8 Monaten (Range: 14 – 129 Monate). Eine Darstellung der pränatalen Auffälligkeiten erfolgt differenziert.

Schlussfolgerung: Für Mitteldeutschland konnten wir in der ermittelten Prävalenz das FXS als wichtige Differenzialdiagnose bei mentaler Retardierung literaturkonform bestätigen. Anliegen muss es sein, den Diagnosezeitpunkt vorzuverlegen, da das Outcome der Kinder von einer frühzeitigen Förderung bestimmt wird.

Insbesondere bei angestrebter Fertilitätsbehandlung einer Frau sollte auch an die Möglichkeit einer FXPOI gedacht werden. Die Familien sollten die Möglichkeit haben über die Erkrankung (FXS), die Optionen der Förderung und einer möglichen medikamentösen Therapie aufgeklärt zu werden.