Vesicointestinale Fissur: Eine seltene Ursache für ein pränatal auffälliges Genitale

Ziel: Die vesicointestinale Fissur zählt mit einer Inzidenz von ca. 1/200 000 zu den seltenen anogenitalen Fehlbildungen. Pränatal fällt die auch als kloakale Exstrophie bezeichnete Veränderung durch ein atypisches äußeres Genitale auf.

Methodik (Fallbeispiel, pränatale Situation): Bei einer 33-jährigen II Gravida mit unauffälliger Eigen- und Familienanamnese wurde mit 20+1 SSW eine fetale Nierenagenesie rechts und eine singuläre Nabelschnurarterie festgestellt. Das äußere Genitale erschien zu diesem Zeitpunkt unauffällig weiblich. Die Eltern wurden ausführlich beraten und entschieden sich gegen eine invasive Diagnostik. Bei sonographischen Verlaufskontrollen in der 27., 30. und 32. Schwangerschaftswoche konnte im 2D- und im 3D-Ultraschall ein auffälliges äußeres Genitale im Sinne einer ausgeprägten Hypospadie mit Scrotum bipartitum dargestellt werden.

Ergebnis (postnatale Situation): Mit 40+1 SSW kam es zum Spontanpartus eines eutrophen Neugeborenen (3210 g, 49 cm, APGAR 10/10/10, pH arteriell 7,23). Postnatal wurde die Nierenagenesie rechts bestätigt und eine vesicointestinale Fissur diagnostiziert bestehend aus einer Analatresie, Exstrophie des Rektums, Scrotum bipartitum mit beidseitigem Hemipenis, rechstseitiger Hemiblase mit medial des rechten Penis mündendem Urethraostium, Urachusfistel, Meckel-Divertikel und einer kleinen Omphalozele. Am 18. Lebenstag erfolgte die erste chirurgische Versorgung der komplexen Fehlbildung mit einer abdominoperinealen Durchzugsoperation, Abtragung des Urachus und des Meckel-Divertikels, Verschluss der Symphyse und Bauchdeckrekonstruktion. Eine operative Rekonstruktion des Urogenitaltraktes ist im Alter von 1 – 2 Jahren geplant.

Schlussfolgerung: Die Eltern waren durch gemeinsame pränatalmedizinische und pädiatrische Beratungsgespräche auf das Vorliegen einer komplexeren Fehlbildung vorbereitet, wenn auch das Ausmaß der Veränderungen pränatal nicht genau abgeschätzt werden konnte.