Kardiale Dysfunktion bei M. Bethlem und Schwangerschaft

Methoden: Wir berichten von einer 30-jährigen GIP0 mit Bethlem-Myopathie (heterozygote Mutation in COL6A3, Exon 17 (p.Gly2080Asp (c.6239G>A), bei der in der Schwangerschaft eine Verschlechterung der linksventrikulären (LV) Funktion auftrat. Nach multiplen Hüftgelenks-Luxationen war ein Hüftgelenks-Totalendoprothesenersatz rechts erfolgt. Bei der klinischen Untersuchung fand sich eine in den unteren Extremitäten und proximalen Muskelgruppen betonte mäßige bis schwere Mulkelschwäche mit Entengang, positivem Gower- und Trendelenburg-Zeichen sowie Schwierigkeiten beim Fersengang. Ferner lumbare Hyperlordose, Überstreckbarkeit der distalen Gelenke, Fingerkontrakturen, Hyperkeratosis pilaris und mutliple Keloide; die Lungenfunktion war leicht eingeschränkt. In der 26. Schwangerschaftswoche berichtete die Patientin erstmalig über Dyspnoe bei normaler körperlicher Aktivität und Palpitationen. Die transthorakale Echokardiografie (TTE) ergab eine moderat eingeschränkte LV Funktion (Ejektionsfraktion (EF) von 46%) bei milder Tachykardie und normalen Blutdruckwerten. Eine Metoporolol-Gabe (47,5 mg/d) wurde begonnen. In der 36. SSW war eine Ruhedyspnoe vorhanden, im TTE zeigte sich eine myokardiale Hypokinesie mit Betonung des Ventrikelseptums und LV Dilatation (161,5mL), die Ejektionsfraktion lag stabil bei 45%. Die Verschlechterung des klinischen Zustands machte in 36+2 SSW eine Entbindung erforderlich (Sectio, männlich, 2570 g, Apgar 9/10/10). Die kardiale Symptomatik besserte sich nach Entbindung prompt, eine Kontrolle zwei Monate postpartal ergab einen Normalbefund.

Schlussfolgerung: Dies ist der erste Fall einer progredienten kardialen Dysfunktion einer Patientin mit Bethlem-Myopathie während der Schwangerschaft. Ein Zusammenhang mit der Grunderkrankung muss angenommen werden, da Kriterien der peripartalen Kardiomyopathie und Myokarditis nicht erfüllt waren.