Harlekin Ichthyosis – eine interdisziplinäre Herausforderung

Wir sahen ein eutrophes Frühgeborenes (35+4 SSW, GG 2680 g) mit einer kongenitalen Ichthyose vom Harlekin Typ. Anamnestisch fand sich ein unkomplizierter Schwangerschaftsverlauf, eine unauffällige Feindiagnostik und eine negative Familienanamnese. Unter konservativen Maßnahmen wie thermoneutraler Pflege mit hoher Luftfeuchtigkeit, intensiver topischer Hautpflege, Physiotherapie sowie Behandlung mit oralen Retinoiden löste sich das Kollodium im Laufe von vier Wochen komplett ab. Es zeigte sich eine trockene, aber intakte Haut. Trotz initial typischer Klinik kam es zu keiner kompartmentbedingten Schädigung der Akren durch das Kollodium. Die genetische Untersuchung ergab zwei erstmals beschriebene Mutationen im ABCA 12 Gen, das für den Lipidtransport innerhalb der Epidermis zuständig ist. Die konnatale Ichthyosis vom Harlekin-Typ stellt eine interdisziplinäre Herausforderung dar. Der Schwerpunkt liegt in der intensiven Betreuung durch die Kinderkrankenpflege sowie der psychosozialen Begleitung der Eltern und des Behandlungsteams.